子宫先天畸形

关键词： 单角 畸形 先天性 发育

子宫先天畸形（精选十篇）

子宫先天畸形 篇1

1 资料与方法

1.1 一般资料

整合性分析该院收治的28例先天性子宫畸形患者的临床资料, 最大年龄为37岁, 最小年龄为20岁, 平均年龄为28.5岁。该组患者均通过腹腔镜结合宫腔镜实施检查得以确诊。

1.2 检查仪器

采用GE Voluson 730、飞利浦IU-22彩色多普勒超声诊断仪, 其探头的实际频率为6~9 MHz。

1.3 诊断方法

待受检患者将膀胱排空后, 体位取截石位。首先采用经阴道二维超声检查, 在探头上涂抹耦合剂, 再把避孕套戴上插入阴道内, 全方位扫查, 密切观察患者的子宫形态、外形轮廓、子宫底部有否凹陷、肌层回声、宫腔内膜形态及厚度, 详细记录下所有测量所得的数据。启动三维容积探头实施容积的全面扫描, 三维容积取样框将宫颈和宫腔长轴完全包络后进行三维扫描, 可以得到A、B、C 3个平面图像, 然后利用X、Y、Z这3个轴键对方向进行旋转调整, 合理选择最佳审视方向实施三维重建, 而重建的图像可采用混合模式、表面模式或是透明模式进行处理, 将多余结构逐渐淡化做切割, 有价值的立体图像则要加以保存, 已存储的原始图像可再次实施三维重建, 做进一步深入研究, 以获取利于诊断结果的重要信息。

2 结果

该组28例先天性子宫畸形患者中, 10例患者为不全纵隔子宫, 7例患者为完全纵隔子宫, 5例患者为双角子宫, 4例患者为双子宫, 2例患者为单角子宫, 应用阴道三维超声实施检查的诊断准确率为100%。应用阴道二维超声实施检查的诊断准确率为67.9%, 总共漏诊和误诊10例, 3例弓形子宫患者漏诊, 2例单角子宫患者漏诊, 1例患者为不全纵隔子宫却被误诊成完全纵隔子宫, 1例患者为完全纵隔子宫却被误诊成双子宫, 1例患者为双角子宫却被误诊成不全纵隔子宫, 1例患者为不全纵隔子宫却被误诊成双角子宫, 1例患者为双角子宫却被误诊成完全纵隔子宫, 比较这两种超声检查的诊断结果, 见表1。

3 讨论

阴道上段、子宫和宫颈均属于女性生殖器官在胚胎发育过程中两侧副中肾管之间相互结合形成的, 如果女性生殖器官在胚胎发育过程中受到内部环境和外部环境的影响, 极有可能阻碍两侧副中肾管之间的相互结合, 因为受影响的程度不一样, 所以出现了双子宫、残角子宫、双角子宫和纵隔子宫等各种不同类型的子宫畸形[2]。先天性子宫畸形并不存在典型的特殊性临床症状, 大部分患者在青春期多表现为经量增多和月经不调等情况, 待患者进入到育龄期后, 经常出现人工流产失败、剖宫产率升高、反复流产、胎位异常、不孕、早产等现象, 严重者甚至会出现子宫破裂的情况, 对孕妇的身心健康造成了极大的危害。先天性子宫畸形应用阴道二维超声实施诊断, 虽然可以将子宫畸形成功检查出来, 但在不同程度上均无法对纵隔子宫进行准确无误的分型, 而且该检查措施也很难诊断出弓形子宫和双角子宫, 在实际检查过程中需要凭借造影检查才能得以确诊。先天性子宫畸形应用阴道三维超声检查实施诊断, 能够精准的获取机体冠状面上的相应回声信息, 有效地将宫腔形态与子宫外形这两项指标完全体现出来, 确保了诊断结果的100%准确性, 三维超声检查与二维超声检查不同, 三维超声检查所得结果不会受到操作者经验不足的干扰[3]。除此之外, 阴道三维超声检查还具备储存功能, 该项功能不但可以对子宫畸形展开多次诊断工作, 还可以快速、便利地测量出宫底切迹的实际深度以及隔的具体长度, 有利于在实施手术前合理选择与患者实际情况相符的手术方法, 便于对手术预后进行判断。三维超声检查的图像是在二维图像形成的条件下建立的, 所以一定要保证二维图像的清晰度, 针对这一情况, 应采取阴道三维超声检查实施诊断, 而不是应用经腹三维超声检查实施诊断, 因为只有运用阴道三维超声检查做诊断才能使取样容积框以宫颈、宫底为主[4]。由于先天性子宫畸形的主要诊断内容是子宫的具体轮廓与内膜形态, 所以为了可以更加便利、直接地对子宫内膜进行全方位观察, 应尽可能在机体内膜分泌期实施检查, 以便肌层和子宫内膜能够实现良好的比照。

总而言之, 先天性子宫畸形经阴道实施三维超声检查, 可以利用不同切面之间的相互旋转, 将子宫外部轮廓、内膜结构特点和肌层等精准无误的显现出来, 有效弥补了阴道二维超声检查存在的不足之处。经阴道三维超声检查是一种无创伤的诊断方法, 具有操作简单、容易实施、准确度高等优点, 这对于先天性子宫畸形的临床诊断来说具有至关重要的作用和意义。

参考文献

[1]郭红梅, 王忠, 黄秀玲, 等.经阴道三维超声成像与X线子宫输卵管造影诊断先天性子宫畸形的对比研究[J].中国妇幼保健, 2011, 26 (22) :3497-3499.

[2]吴锡金, 甘柏柳, 陈桂荣, 等.三维冠状切面成像在子宫畸形诊断中的应用[J].微创医学, 2009, 4 (2) :101-103.

[3]高桂英.阴道超声三维成像在诊断子宫畸形上的应用价值[J].中国民族民间医药, 2010, 1 (9) :94.

先天小耳畸形是否遗传？ 篇2

分型：

第一型：耳廓较正常为小，外耳道及鼓膜存在，适应听力尚可。

第二型：耳廓畸形，外耳遭闭锁，鼓膜及锤骨柄未发育，砧骨体与锤骨小头融合，镫骨巳育或未育。呈传音性聋，此型多见。

第三型：耳廓畸形较重，外耳遭闭锁，听骨畸形，合并非鳃源性内耳畸形。内耳功能丧失。第二型、第三型有时伴有颌面发育不全，称Treacher-Collins氏综合症。颞骨CT：外耳遭闭锁，鼓室狭小，听骨畸形。

治疗：

第一型可给予耳廓的修复，

第二型，可作外耳道成形术及鼓膜、鼓室成形术， 术后可获实用听力，

第三型，由于畸形严重，内耳功能丧失，目前解放军第456医院耳鼻喉诊疗中心，实现一次成型耳廓耳道重建鼓室重建术。双耳畸形而耳蜗功能良好者，应早期进行手术，一般在孩子自身软骨具有足够的量做耳廓就可以实行手术，不宜过晚，以免影响语言学习。单侧畸形而另侧正常者，一般以在8～9岁或更晚些时施行手术为宜.便于取得病人合作。

手术一直选择自体软骨雕制耳廓支架。使用自体肋骨软骨效果好，并发症少，且对创伤及感染有一定耐受性和抵抗力，手术成功率高，仍是目前理想的耳架选择。

先天性畸形脊柱裂 篇3

34天的患儿贾昊（化名）在陕西西安市出生后，父母便发现他的腰后背上有一个圆形的肉包。随着天数的增加，肉包也在生长，并逐渐出现透明状，有破溃的可能。家人十分担心。经人介绍，来郑州大学第三附属医院就诊。医生经过详细检查，确诊贾昊患了脊髓脊膜膨出，病情十分严重。专家会诊后为其制订了详细的手术方案，在显微镜加诱发电位电刺激下，找出了受压迫的神经，切除了挤压神经的多余脂肪，使脊髓及马尾还纳，神经获得松解。目前贾昊恢复良好，大小便完全正常，已痊愈出院。

眼看到了娶媳妇的年龄，27岁的河北小伙子李帅（化名）却至今不敢有这方面的想法。他从小至今都是大小便失禁，一个大老爷们儿竟然每天都要垫上卫生巾，他心里比谁都苦。2007年，家人带李帅去河北石家庄一家医院再次检查，发现李帅的腰骶部有一个小包块，核磁共振成像检查发现他患有脊柱裂、骶尾部囊肿、脊髓拴系综合征等疾病。因为手术难度较大，他到过多家医院，都无法治疗。后来，李帅上网查到郑州大学第三附属医院小儿神经外科能做类似手术，前来求治。2014年3月14日，经过手术后的李帅终于告别了纸尿布。

10岁的小琪琪最近非常兴奋，整天与小朋友们一块儿玩耍，显得格外开心。原来，几年前妈妈发现，小琪琪在大笑时经常出现小便失禁的情况。为此，小琪琪经常受到小伙伴的嘲笑。久而久之，小琪琪变得越来越内向，不敢和小朋友一起玩，显得十分孤独。2013年12月初，父母带小琪琪来到郑州大学第三附属医院。医生在对小琪琪进行了详细检查后，确诊小琪琪患脊髓拴系综合征，脊髓栓系并空洞形成，还合并骶管囊肿和隐形脊柱裂。随后，在显微镜下对小琪琪进行手术，解除了脊髓拴系，切除了囊肿，松解了神经。术后，小琪琪很快便可下床活动，原来的症状也逐渐改善，一笑就尿尿的情况再也没有出现。小琪琪重新获得了健康，拥有了快乐。

还有一名3岁女孩，脊髓脊膜膨出，大小便失禁。去年8月经手术治疗，3个月后其大小便均能自控，最近随访情况良好。另一名15岁男孩，脊髓膨出，4岁时在当地做了膨出囊块切除，以后出现双下肢瘫痪和大小便失禁。去年3月进行了脊髓和神经分离、复位手术，目前已能下床活动，大小便失禁症状也有明显改善。

脊柱裂危害有多大

案例中困扰这些患者的疾病，就是可导致人体终身残疾的先天性畸形脊柱裂。脊柱裂是在胎儿发育过程中形成的先天性畸形，分为隐性和囊性两类。其中囊性脊柱裂在病理上可分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出两种情况。隐性脊柱裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛。囊性脊柱裂可致患者下肢无力、足畸形、大小便失禁，重者患者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。脊髓脊膜膨出者几乎都伴有脊髓拴系，后者危害严重，可导致终生严重残疾。

脊柱裂是一种严重危害人类健康的先天性疾病，全球新生儿平均发病率为1‰，在中国北方高达5‰。脊柱裂患者的临床表现之一是大小便功能出现障碍，大便困难，小便失禁。有的患者一直到20多岁，还离不开纸尿布。

手术治疗脊髓脊膜膨出，不但要切除膨出囊壁，而且要松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持续性牵扯而加重症状。对于长期排尿失常或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂，手术要切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。这种手术比较复杂，应由有经验的脑外科医师施行，在游离神经根时要细致准确，手术在显微镜下进行，避免神经损伤。

治疗脊膜膨出，传统的手术方法因技术原因存在一定的缺陷。如有的方法只能简单地把膨出的脂肪组织切除一些，减少了脂肪，脊柱外边的膨出物少了一点，但脊髓与脊髓膨出物的粘连压迫问题并没有解决，导致患者大小便功能障碍未能改善甚至加重，造成患者的生活质量下降。因此，治疗脊髓脊膜膨出切忌治标不治本，要内外兼治，重点在于恢复内部神经的功能。

新技术为患者带来福音

我们经过多年临床实践，不断改进，解决了手术治疗脊髓脊膜膨出的难题。在认真观察分析了脊髓脊膜膨出的解剖和病理学特点，认为探明脊髓向脊膜囊内膨出情况，将脊髓分离而又避免损伤是手术成功的关键。为此，采用手术显微镜与诱发电位，通过刺激测定神经的功能使手术定位更加准确。近年来我院采用新技术治疗该病70多例，获得了良好的效果。

在手术中，医生细致的游离、分解膨出的脊髓与神经，将其还纳于椎管内，然后做好脊膜膨出囊肿的切除和修补工作。这样即切除膨出的部分，又尽可能减轻对脊髓和神经的损伤，有利于原来受压迫及粘连的神经功能的恢复，提高了治疗效果。

经过15年临床研究，我们在手术显微镜加肌电诱发电位电刺激下治疗此类疾病有了较大的突破，准确选择手术部位，减少神经损伤，成功地解决了脊膜膨出、脊髓脊膜膨出以及手术中出现的神经损伤导致术后大小便失常及下肢障碍这一难题，为众多患者带来福音，疗效十分显著确切。15年来共进行脊髓脊膜膨出手术两千余例，手术成功率95%以上，为患者解除了痛苦。

子宫先天畸形 篇4

1 资料与方法

1.1 一般资料

我院经三维超声诊断为子宫畸形25例, 年龄21~35岁, 中位年龄27.3岁。其症状多为不孕、流产、早产、经量过多、月经不调等。

1.2 仪器

应用韩国麦迪逊SA9900三维超声仪, 频率为5~8MHz的阴道三维容积探头。

1.3 方法

患者排空膀胱, 平卧, 双腿屈曲位。首先使用二维阴道探头, 涂以耦合剂套上避孕套插入阴道, 对子宫进行全面的扫描, 观察子宫外形轮廓、内膜形态及厚度 (检查全部在内膜分泌期进行) , 记录测量数据。然后换用三维容积探头进行容积扫描, 在屏幕中心显示子宫的长轴切面, 包括宫颈、宫腔的全长, 然后将探头定位, 进行三维扫描, 经2~8s后即获得A、B、C 3个平面图像, 通过X、Y、Z轴键的方向旋转调节, 选择最值得观察的方向进行三维重建, 重建图像可选择表面模式、透明模式和混合模式处理, 淡化各切割不需要的结构, 显示感兴趣的立体图像并保存, 保存后的原始图像可以重新进行三维重建观察研究, 获取重要信息。

2 结 果

25例子宫畸形声像图特征如下: (1) 16例纵隔子宫:子宫横径增大, 肌层无异常, 见双宫腔双内膜声像图, 双宫腔双内膜间为肌层分隔, 根据分隔长短可以区分完全、不完全纵隔子宫。完全纵隔子宫, 肌层分隔自宫底达宫颈内口或宫颈外口;不全纵隔子宫其纵隔位于子宫内口以上 (见图1, 图2) 。 (2) 4例双子宫:呈双香蕉内膜, 内膜底端分别指向左右侧, 中间肌层分隔中断, 其中1例合并双宫颈, 双阴道。 (3) 2例双角子宫:子宫外形不规则, 宫底部有裂隙形成, 子宫内膜呈Y形, 且分开内膜间的宫底肌层分为两部分 (见图3) 。 (4) 1例单角子宫:子宫偏小, 形态规则, 肌层回声无异常, 子宫内膜呈现朝向左侧香蕉形, 右侧内膜缺如 (见图4) 。 (5) 2例弓形子宫:宫底内膜显示不连续, 见局部凹陷, 内为宫底部增厚的肌层回声。

3 讨 论

子宫、宫颈及阴道上段是胚胎时期双侧副中肾管相互融合发育而成, 在胚胎期若受到不同程度的外界或内部因素的干扰, 使双侧副中肾管融合受阻, 由于程度不同, 产生了不同的子宫畸形, 如双子宫、双角子宫、纵隔子宫、残角子宫等。子宫畸

形患者多无明显的临床症状, 在青春期可表现为月经不调、经量增多等, 进入育龄期后常引起不孕、反复流产、人工流产失败、早产、胎位异常、剖宫产率增高、甚至子宫破裂等, 给孕妇造

成很大痛苦。二维超声虽然能检查出子宫畸形, 但对纵隔子宫的准确分型及双角子宫、弓形子宫的诊断较为困难, 需要依靠造影检查确诊。三维超声最大的优越性在于可以准确获得冠状面上的回声信息, 直接反映子宫外形和宫腔形态这2项指标, 从而获得100%的诊断准确率, 二维超声诊断子宫畸形还受操作者经验因素影响[2]。三维超声的储存功能使子宫畸形的重复诊断成为可能, 还可方便、快捷地直接测量隔的长度和宫底切迹的深度, 在术前做出是否适合手术或宫腔镜术的判断, 并有助于判断手术预后。在三维成像过程中应值得我们大家注意的是, 三维图像是建立在二维图像基础上, 故二维图像必须清晰, 这一点经阴道三维超声优于经腹三维超声, 取样容积框尽量包绕宫底和宫颈, 因子宫畸形诊断的重点是子宫的轮廓和内膜形态, 为便于观察子宫内膜, 尽量选择在内膜分泌期检查, 使子宫内膜与肌层形成良好对照[3,4]。

总之, 三维超声能通过不同切面旋转, 准确显示子宫外部轮廓, 肌层及内膜结构特征, 克服了二维超声的不足。作为无创性操作, 它简单、易行、准确度高, 对子宫畸形的诊断具有较高的临床应用价值。

关键词：经阴道三维超声,先天性,子宫畸形

参考文献

[1]孔秋英, 谢红宁.妇产科影像诊断与介入治疗学[M].北京:人民卫生出版社, 2001:523-525.

[2]徐东晓, 鲍俊翠, 李江.经阴道三维超声在诊断中隔子宫中的临床应用[J].中国妇幼保健, 2005, 20 (21) :2784-2785.

[3]蔡爱露, 王-.三维超声冠状面对先天性子宫畸形的诊断价值[J].中国医学影像技术, 2004, 20 (6) :818-820.

先天性畸形耳朵怎样治疗呢？ 篇5

(1)先天性耳前瘦管。俗称聪敏眼，是第一鳃沟在胚胎期没有完全融合而留下来的最常见耳病之一。瘦口常位于耳廓前上方，瘘管可有分支，管腔内有脱落上皮，挤压时有白色臭味分泌物。化脓时可形成脓肿，需切开排脓。反复化脓易形成脓痞或疤痕，待痊愈后需行瘘管及分支切除术。如不发作者一般不需治疗。

(2)先天性小耳及外耳道闭锁。二者常同时发生，前者系第一、二鳃弓，后者为第一鳃沟发育障碍造成。还可伴有中耳甚至内耳畸形。一般这类畸可分为三类：

①小耳廓形态尚可辨认，耳道闭锁部分未波及中耳;

②耳廓呈条索样突起，耳道闭锁伴中耳畸形，听力呈传音性聋，此型最为常见;耳廓残缺仅存不规则突起，耳道闭锁伴中耳畸形并累及内耳，听力呈混合聋。此型在临床上少见。

先天性耳畸形人们一看就可以诊断，是否伴有中耳内耳畸形则需要做听检查明确耳聋性质，通过CT扫描可了解耳道及中耳畸形情况，如属二畸形可行手术治疗提高听力，第三类畸形因内耳功能已受损，不适宜手术治疗。

二炮总医院巧治泌尿系统先天性畸形 篇6

张晓毅主任经过详细检查和会诊，发现这位姑娘左肾积水的真正原因是左肾上面多长了一个肾，由于长期压迫形成积水，导致输尿管畸形。这是一种泌尿系统先天性畸形，发生率约为0.7%，常见症状表现为异位输尿管开口、输尿管口囊肿、肾输尿管积水、结石或感染等。但由于此病发病率低，很难在初诊时明确诊断。鉴于患者目前的情况，最好的方法就是实施外科手术，切除重复的积水上肾及扩张梗阻的输尿管，才能解除病痛。由于手术部位特殊、风险性高，此类手术在许多大医院都被公认为难度很大、复杂度极高的手术。

该患者左侧有两个肾，上肾、下肾没有明显界限，上肾受积水长期压迫，已失去功能且伴有感染，手术最大的难度在于既要切除积水的上肾，还要保住有正常功能的下肾。术中在分离和结扎动脉和静脉血管时，如果分离不好、处置不当，就会导致大出血，如肾盂剥离不完整可能会引起尿瘘，甚至可能殃及正常的下肾等严重后果，影响患者今后的生活质量。

经过医护人员的术前讨论和周密的术前准备，决定实施腹腔镜下微创手术。无影灯下，腹腔镜通过患者身上的小孔，手术器械在患者体内游刃有余地切割、分离、止血……凭借丰富的经验和灵活的处置，克服了术中一个又一个难题，战胜了术中处处风险。经过3小时奋战，患者左侧重复肾输尿管被完整切除，手术取得圆满成功。

据悉，用腹腔镜微创手术解决肾输尿管畸形是泌尿外科微创手术的一项重大技术突破，该术式具有术中出血少、无明显手术疤痕（仅在左侧腰部留有三个小口疤痕）、疼痛小、住院时间短、恢复快、无并发症等显著优势。（家庭医学网）

子宫先天畸形 篇7

关键词：经阴道三维超声诊断,经阴道二维超声诊断,先天性子宫畸形

先天性子宫畸形属于一种子宫发育异常症状, 临床上非常普遍。出现原因为胚胎阶段, 女生生殖器官两侧副中肾管在进行发育以及融合时出现了阻碍导致患病。临床上采用二维阴道超声诊断方法进行检查, 可获得较高的敏感度, 但是仍然无法将患者的宫腔内部结构以及患者的子宫底形态进行清晰显示, 从而无法准确评价临床检查结果, 较易出现疾病误诊以及疾病漏诊的现象[1]。为了分析先天性子宫畸形患者开展经阴道三维超声诊断的临床应用价值, 本文选取我院收治的先天性子宫畸形患者260例作为研究对象, 临床分别对其开展经阴道二维超声诊断以及经阴道三维超声诊断, 对最终诊断准确率进行观察, 现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院2013年11月~2015年11月收治的先天性子宫畸形患者260例作为研究对象, 通过实施腹腔镜联合宫腔镜检查最终确诊。年龄21~39岁, 平均年龄 (28.9±3.5) 岁。

1.2 方法

确保所有先天性子宫畸形患者的膀胱全部排空, 体位主要选择截石位。首先对患者实施经阴道二维超声检查, 将耦合剂涂抹于超声探头上方, 之后戴上避孕套, 于先天性子宫畸形患者的阴道内部插入, 展开全方位扫查, 对子宫形态、子宫底部是否出现凹陷、外形轮廓、宫腔内膜形态、内膜厚度以及肌层回声情况进行观察, 对最终测量获得数据进行准确记录。之后将三维容积探头启动, 对容积展开全面扫描[2]。选择三维容积取样框将患者的宫颈以及宫腔长轴全部包络, 完成后展开三维扫描, 最终成功获得A平面、B平面以及C平面三个图像, 之后通过X轴键、Y轴键以及Z轴键合理对方向实施旋转调整, 最终确定最佳的审视方向有效完成三维重建[3]。对于完成重建的图像, 在处理过程中可以选择表面模式, 混合模式以及透明模式。之后确保多余结构淡化后实施切割, 将具有价值的立体图像进行保存[4]。针对存储原始图像展开三维重建, 以实施进一步分析研究。最终对阴道二维超声诊断以及经阴道三维超声诊断准确率进行对比, 以确定最优的疾病诊断方法。

1.3 统计学方法

采用SPSS 16.0统计学软件对数据进行分析, 计数资料以百分数 (%) 表示, 采用x2检验, 以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

对患者实施阴道三维超声检查后, 临床诊断准确率为100%;临床采用阴道二维超声实施诊断准确率为80.00%;阴道三维超声诊断显著优于阴道二维超声诊断 (P<0.05) 。见表1。

3 讨论

对于阴道上段、宫颈以及子宫全部为女性生殖器官在胚胎发育时两侧副中肾管最终结合形成, 如果在胚胎发育时, 因为外部环境以及内部环境对女性生殖器官造成影响, 往往导致两侧副中肾管之间无法有效结合, 产生不同程度影响, 进而表现出双子宫、双角子宫、残角子宫以及纵隔子宫等诸多类型的子宫畸形[5]。对于先天性子宫畸形患者, 其未表现出典型临床症状, 于青春期体现为经量增多症状以及月经不调等系列临床症状。在患者进入到育龄期之后, 较易出现人工流产失败、剖宫产率上升、反复流产、早产以及胎位异常现象, 严重情况下甚至会导致出现子宫破裂的现象, 对孕妇的身心健康造成极为严重的影响[6]。

临床上通过对先天性子宫畸形患者实施经阴道二维超声诊断, 可检查出患者出现子宫畸形的情况, 但是对于纵隔子宫无法实施准确分型, 并且无法对弓形子宫以及双角子宫进行明确诊断。实际临床诊断时, 需要通过造影检查最终才能够获得准确结论。对于先天性子宫畸形患者选择经阴道三维超声的方法进行检查, 可以准确获取机体冠状面上方回声信息, 清晰呈现出宫腔形态以及子宫外形, 临床诊断准确率为100%[7]。同二维超声检查进行对比, 三维超声检查不会因为操作人员自身经验不足对最终诊断结果造成干扰, 并且其还具有特殊的储备功能, 此项功能能够对子宫畸形疾病实施多次诊断, 并且能够将宫底切迹的真实深度同膈长度进行准确测量, 最终确保在对患者实施手术前, 根据患者当前情况, 采用合理方法实施临床手术治疗, 对手术预后效果可以进行准确判断。在二维图像基础上, 有效形成三维图像, 因此二维图像的清晰度会对三维超声检查结果产生影响, 确保二维图像的清晰度具有重要意义。

本次研究结果显示, 对患者实施阴道三维超声检查后, 无子宫患者10例;双子宫患者42例;双子宫融合患者30例;纵隔子宫患者75例;弓形子宫患者65例;双角子宫患者15例;单角子宫患者8例;乙烯雌酚患者5例;残角子宫患者10例, 临床诊断准确率为100%;临床采用阴道二维超声实施诊断准确率为80.00%;阴道三维超声诊断显著优于阴道二维超声诊断 (P<0.05) 。有效表明经阴道三维超声诊断的临床应用价值。

综上所述, 对于先天性子宫畸形患者, 临床开展经阴道三维超声检查, 最终可以通过不同切面之间的旋转, 清晰的呈现出患者的子宫外部轮廓, 患者的内膜结构以及基层等, 进而可以有效避免经阴道二维超声检查的缺点。从而表明采用经阴道三维超声方法实施先天性子宫畸形疾病诊断, 表现出创伤性小、简便性高、实施方便以及准确率高等诸多优点, 为先天性子宫畸形患者疾病诊断准确率奠定基础, 为疾病的临床治疗提供可靠依据。

参考文献

[1]于利利, 张璇, 王泽华, 等.经阴道三维超声新技术Omniview对先天性子宫畸形的诊断价值[J].华中科技大学学报 (医学版) , 2014, 43 (3) :328-330.

[2]王家奎, 龚丽君.经阴道三维超声自由解剖成像对先天性子宫畸形的诊断价值及图像分析[J].中华医学超声杂志 (电子版) , 2015, 5 (2) :122-127.

[3]郭红梅, 王忠, 黄秀玲, 等.经阴道三维超声成像与X线子宫输卵管造影诊断先天性子宫畸形的对比研究[J].中国妇幼保健, 2011, 26 (22) :3497-3499.

[4]王锦惠, 闫芳, 于子芳, 等.经阴道实时三维超声VCI-C成像对先天性子宫畸形的诊断价值[J].中国超声医学杂志, 2010, 26 (4) :370-372.

[5]龙承君, 曹代琴.二维及三维超声成像在先天性子宫畸形诊断中的应用[J].激光杂志, 2014, 5 (3) :63-64.

[6]王雪伟, 黄晓云, 薛丹, 等.经阴道实时三维超声对子宫畸形合并妊娠结局的评价[J].中外医疗, 2015, 6 (15) :179-180.

羊水量异常与胎儿先天畸形 篇8

胎儿先天畸形与羊水量异常可能是相伴表现, 也可能有因果关系, 如羊水少可造成胎儿羊水过少序列征的畸形表现, 某些畸形如先天肾发育异常又是羊水少的原因, 又如羊水多可能是羊水的产生多或吸收受阻造成, 但也可能是一种相伴症状。1999年西班牙进行的多中心先天畸形研究:其中3.7%合并羊水过多, 3%合并羊水过少[2]。

1 羊水过多与胎儿畸形

1.1 染色体异常

Baenhard报道2730例孕妇中, 49例羊水过多者其胎儿染色体异常, 占羊水过多组的4.1%, 而非羊水过多组仅0.12%。常见染色体异常有18-三体、21-三体、13-三体或45X综合征等。此外不少畸形儿有染色体结构异常如缺失、重复或不平衡易位及微缺失等异常[2]。

1.2 先天畸形[3,4]

1.2.1 神经管缺陷

常见无脑儿、脊柱裂或脑脊膜 (脑) 膨出等。羊水过多与外露的脑脊膜渗出液体有关, 脑脊髓中枢受到刺激致排尿过多或抗利尿激素缺乏均可造成羊水过多。

1.2.2 消化道畸形

如食管闭锁、十二指肠闭锁或狭窄、气管食管瘘等, 使胎儿不能吞咽羊水而致羊水过多。

1.2.3 腹壁裂或脐膨出

腹腔内脏器通过薄层腹膜脱出于羊膜腔内, 渗出大量液体而致羊水过多。

1.2.4 水致死综合征 (hydrolethalus syndrome)

以羊水过多、脑积水和致死为三大特征[3]。有严重脑积水、胼胝体和透明隔缺如;眼及视神经发育不良、颅底裂;颜面小颌、腭裂、唇裂;多指、畸形足; 50%有心脏缺陷, 以大的室间隔、房间隔缺损多见;肺叶缺损;双子宫、阴道畸形或尿道下裂。此病是常染色体隐性遗传病, 致病基因定位于染色体11q23-25。

1.2.5 膈疝

腹腔脏器进入胸腔, 影响羊水吸收。

1.2.6 胎儿甲状腺囊肿或颈淋巴囊肿、纵隔瘤

如体积大可使纵隔受压, 影响羊水吞咽及吸收。

1.2.7 VATERR联合征

表现为V (脊柱裂) 、A (肛门闭锁) 、T (食管闭锁、气管食管瘘) 、R (桡骨) 、R (肾) 发育不良。此外可见心脏缺陷及单脐动脉, 病因不明。因先天结构异常影响胎儿吞咽, 致羊水过多。

1.2.8 下颌面部发育不全综合征 (treacher collins综合征)

表现为颧骨发育不良、下颌骨发育不良、下眼睑缺损、耳廓畸形、外耳道缺陷、传导性耳聋、视觉丧失、腭裂、呼吸道狭窄等。为常染色体显性遗传病, 定位于5q31.3-q32的TCOF1基因突变, 因吞咽及胎儿肺液交换困难而致羊水过多。

1.2.9 Noonan综合征

以颈蹼、漏斗胸、隐睾、肺动脉瓣狭窄为主要异常表现, 还可有内眦赘皮、上睑下垂、眼距宽、低鼻梁、近视、眼球震颤、耳位低等特殊面容, 智力低下。为常染色体显性遗传病, 由定位于12q24.1的PTPN11基因突变所致, 常有吞咽困难, 易合并羊水过多。

1.2.10 骨软骨发育不全Ⅱ型

四肢短小, X线显示颅骨骨化正常, 肋骨短, 长骨短、宽, 腓骨长, 尺骨远端干骺端不规则, 其他腰椎、颈椎等均有骨化缺陷。常合并胎儿水肿、囊状淋巴管瘤、羊水过多, 为常染色体显性或隐性遗传病, 大部分死产或新生儿死亡。

1.2.11 Beckwith-wiedemann syndrome (BWS) 又称突眼-巨舌-巨人症综合征, 出生时平均体重4kg, 平均身长52.6

cm。巨舌常需手术部分切除, 突眼、双肾大、肾髓质发育不良、胰腺过度增生。胎儿肾上腺皮质出现巨细胞是其显著特征, 生殖腺间质细胞过度增生。合并羊水过多及巨大儿。大多病例为散发, 但10%～15%为常染色体显性遗传, 有母系传递倾向, 定位于11q15区部分基因异常, 辅助生育技术受孕的胎儿比自然受孕的胎儿发生BWS可能性略大。需与糖尿病所致巨大儿鉴别。

1.2.12 肌强直性营养不良综合征 (myotonic dystrophy syndrome)

又称肌强直性营养不良Ⅰ型或Steinect综合征, 特征为羊水过多、胎动减少、新生儿期肌张力明显减低、吞咽呼吸困难、帐篷形上唇、马蹄内翻足或关节挛缩、脑室扩大, 死亡率25%。此病为常染色体显性遗传病, 定位19q13.3DMI基因中不稳定的三核苷酸序列-包括CTG的重度扩增所致。

1.2.13 胎儿运动丧失/运动功能减退序列征 (pena-shokeir phenotype)

特点为胎儿期生长发育受限、头围小、肺发育不良、羊水过多、胎动少、胎盘偏小、脐带偏短。出生后脸僵硬、无表情、眼球突起、眼距过宽、耳小、鼻扁平、多关节僵硬强直、手指和手掌屈皱纹缺如。30%死产, 大多生后1月内死亡。此病半数以上为常染色体隐性遗传病。

1.2.14 非免疫性胎儿水肿与先天畸形

胎儿水肿分为免疫性及非免疫性两种, 前者多见于同种免疫性胎儿溶血病, 如ABO、Rh血型不合;后者常见于先天畸形、宫内感染、双胎输血综合征、母胎输血等情况, 常伴羊水过多 (30%～75%) [5]。

1.2.15 胎儿假性醛固酮减少症 (fetal pseudohypaldo-steronism, PHA)

胎儿肾小管对醛固酮反应减低, 致低钠血症、高钾血症、脱水、生长发育受限、胎尿增加、羊水过多, 为遗传性低钠综合征。

1.2.16 遗传性前列腺E增多 (hyperprostaglandin E , 亦称Batter综合征)

肾小球旁细胞增多, 产生低钾性碱中毒及醛固酮增多、胎尿多、羊水过多, 可伴胎儿生长受限。

2 羊水过少与胎儿畸形

2.1 胎儿畸形

15%～25%羊水过少合并胎儿畸形。

2.1.1 先天性泌尿系统发育异常

如先天性肾缺如 (Potter综合征) , 一般在妊娠31天前发生肾发育不全, 可继发羊水过少, 多合并肺发育不全, 由于羊水少而出现胎儿受压后变形, 如臀位弓形腿、铲形手, B超见腹主动脉无肾动脉分支 (称羊水过少序列征) 。此外如多囊肾、肾小管发育不全等导致肾功能损害, 出现羊水过少。一些药物如血管紧张素转换酶抑制剂、前列腺素合成酶抑制剂也可影响胎肾发育, 致羊水过少。

2.1.2 尿路梗阻

尿道后瓣膜形成, 尿道闭锁, 输尿管狭窄、梗阻, 可致泌尿系统积水如巨大膀胱、输尿管扩张、肾盂扩张而排尿少, 导致羊水过少。

2.1.3 尿直肠膈畸形序列征 (urorectal septum malformation sequence)

泌尿直肠膈分离泄殖腔失败或与泄殖腔膜融合失败, 致尿直肠膈畸形、外阴性别不清、无尿道及阴道开口、肛门闭锁、膀胱阴道和直肠窦道形成、囊性肾或无肾、心脏畸形、气管食管瘘、马蹄内翻足、单脐动脉。合并羊水过少致呼吸系统发育不良, 大部分胎儿出生后即死亡。

2.1.4 并腿畸胎序列征 (sirenomelia sequence)

早期胚层尾侧后轴楔形缺损, 致胎芽在腓骨缺乏边界而融合, 或尾端结构发育异常。也可能是胎儿血管发育异常, 腹主动脉远端分支成髂血管之前, 肾动脉或肠系膜下动脉与胎儿血管到胎盘的血管间无分支, 故营养由胚胎尾端转入胎盘, 使下肢胚芽不能形成两个肢体、骶骨缺如、无肛门、无内外生殖器官、肾发育不全、无膀胱, 合并羊水过少。

2.1.5 早期尿路梗阻序列征 (early urethral obstruction sequence)

输尿管发育异常, 膀胱颈梗阻和输尿管末端梗阻, 可使尿道梗阻, 致肾小管扩张, 形成囊性肾和肾发育不良。羊水少而尿路扩张, 膀胱扩张, 腹壁突起, 使腹壁过度膨胀, 同时膀胱扩张可致膀胱破裂, 而随着膀胱压力降低使膨胀的腹部皮肤皱折呈“梅干”状 (prune belly syndrome) 。

2.1.6 Murcs联合征

苗勒氏管 (MU) 、肾 (R) 和颈椎 (C) 缺陷。常见于身材矮小、颈胸椎 (C5～T1) 畸形。2/3患者无阴道、无子宫或子宫发育不良。肾发育不全或异位, 病因不明, 因肾异常伴羊水过少。

2.1.7 肺发育不全

胎肺参与羊水生成, 肺发育不全可致羊水过少, 但羊水过少也可影响肺发育。

2.1.8 肢体-体壁复合畸形 (limb-body wall complex)

肢体缺损、胸腹腔裂, 有时伴露脑、脸缺损, 大部分流产或死亡。妊娠60天左右胚外体腔消失, 妊娠4～6周时由于胚胎血流发生变异使胚胎体壁发育障碍或腹侧褶皱形成障碍, 使身体腹侧融合失败, 胚外体腔不能消失, 羊膜与皮肤相连, 使胸腔内脏位于绒毛膜与羊膜间的胚外体腔, 也因羊膜带束缚造成肢体异常。露脑多合并内脏异常如肺叶缺损、膈肌缺如、生殖道异常等。但此类异常与羊膜破裂序列征不同, 羊膜是完整的, 无破裂。

2.1.9 隐眼畸形综合征 (fnaser syndrome)

眼裂缺如、眼球隐芷不见、腭裂、耳廓畸形、外耳道闭锁、喉狭窄或闭锁、并指 (趾) 、脑膜膨出、肛门闭锁、心脏畸形、泌尿生殖系统缺如 (无肾或肾发育不全) 、羊水过少, 常致胎死宫内或死产。为常染色体隐性遗传病。

2.1.10 无甲状腺性甲状腺功能减退序列征 (athynotic hypothynoidism sequence)

胎儿期羊水过少或伴有胎儿生长受限、脐疝、心脏异常、孕周延长。出生后表现为皮肤干燥、粘液水肿、活动少、喂养困难、舌大、眶骨水肿、智力低下。

2.1.11 Mckusick-Kaufman综合征

特点为子宫阴道积水 (阴道闭锁或横隔) 、肾输尿管积水、肛门闭锁或阴道直肠瘘、食道闭锁、气管食管瘘、多囊肾。可伴有羊水过少、肺发育不良。受扩大子宫压迫, 胎儿下腔静脉受压致胎儿水肿及下肢水肿。此病为常染色体隐性遗传病, 定位于20p12。

2.2 因羊水流出而致胎儿异常

羊膜破裂序列征 (amnion Rupture sequence) 系羊膜破裂后造成的后果:①羊水量减少, 胎儿受压, 活动受限致脊柱侧凸或肢体异常。②破裂之羊膜形成索带缠绕发育中的胎儿结构, 致环状缩窄、露脑儿、宫内截断指 (趾) 、腹壁裂等, 或缠绕脐带致脐带缩窄。生后检查胎盘可发现羊膜上有异常条带或脐带根部周围有羊膜索带。

2.3 染色体异常

如三体征、三倍体、45X综合征。

3 分析羊水量异常与胎儿先天畸形时的注意事项

3.1 发生的孕周

如早发型羊水过少可能与胎儿畸形或胎膜破裂、羊水渗漏、某些药物如前列腺素合成酶抑制剂及血管紧张素转换酶抑制剂有关。不仅要了解其原因还应注意羊水过少引起的胎儿变形或胎儿组织扰乱综合征。中晚期尤其晚期发生除注意胎儿畸形外还应注意胎盘、胎膜、脐带或母体合并症引起的胎儿胎盘功能障碍。早发型羊水过多除胎儿畸形外还需排除母亲患病如糖尿病、内分泌疾病。晚期羊水过多需仔细排除晚显性胎儿畸形如消化道闭锁、膈疝等, 也需注意胎盘异常如胎盘绒毛膜血管瘤、免疫性或非免疫性胎儿水肿、宫内感染等。

3.2 轻重程度

如轻度羊水过多 (最大羊水池深度8～11 cm) 及中度 (12～15 cm) 比重度 (≥16 cm) 预后好。重度羊水过少如最大羊水池深度≤1 cm或AFI≤5 cm, 胎儿预后差。

3.3 应注意监测

有无母体合并症及胎儿、胎儿附属物异常。

3.4 发现多发性畸形需确定是否为畸形序列征或联合征

后者大多与染色体异常或遗传病有关。需做相关检查, 如胎儿或新生儿死亡需作详细的病理检查, 如存活也应尽可能确定其畸形的病因, 为下次妊娠做适当的参考。

参考文献

[1]路炜, 漆洪波·羊水吸收机制的研究进展[J]·国外医学妇产科分册, 2005, 32 (3) :142-145·

[2]CunningghamFG, Leveno KJ, BloomSL, et al·Willams Obstetrics[M].Newyouk:McGraw-Hill, 2005:526-533·

[3]曹泽毅主编·中华妇产科学[M]·2版·北京:人民卫生出版社, 2004:433-440·

[4]Smith, 傅松滨主译·人类先天性畸形图谱-分类、判定标准与遗传咨询[M]·6版·北京:人民卫生出版社, 2007:123-740.

先天鼻畸形矫治美容术20例体会 篇9

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组20例先天性鼻畸形中, 男性15例, 女性5例, 年龄19～43岁, 平均32岁。专科检查:直线型歪斜7例, C型歪斜7例, S型歪斜6例;所有患者均有不同程度的鼻中隔偏曲及鼻腔通气不畅;其中四方软骨偏曲或脱位4例, 四方软骨偏曲伴上颌骨鼻嵴、筛骨垂直板、犁骨偏曲16例。9例有一侧下鼻甲肥厚, 3例双侧下鼻甲肥厚。

1.2 手术方法

1.2.1 闭合性鼻骨复位术

(1) 局部麻醉下行鼻中隔黏膜下矫正术, 切口:在鼻中隔左侧皮肤与黏膜交界处前0.5cm处做一“L”切口, 向下延至鼻底, 切除偏曲的四方软骨、筛骨垂直板、犁骨和上颌骨嵴; (2) 用鼻骨复位器从鼻腔顶部上抬下塌的鼻骨, 同时用拇指下压对侧隆起的鼻骨, 使左右两侧鼻背对称, 鼻梁平直; (3) 用凡士林纱条填塞鼻腔, 以止血、支撑、固定鼻骨。

1.2.2 鼻外蝶形切口矫正术

(1) 麻醉:1%利多卡因+1%肾上腺素沿切口及鼻背浸润麻醉, 1%地卡因鼻腔表面麻醉; (2) 沿鼻小柱前及两侧入翼软骨前沿做蝶形切口, 紧贴入翼软骨, 鼻侧软骨表面分离皮肤, 皮下组织达鼻骨下缘, 切开并分离鼻骨上下面骨膜, 观察鼻骨的歪斜情况, 可见鼻骨畸形愈合, 将之凿断, 使两侧鼻骨完全松动, 上凸的骨片下压, 下凹的骨片抬起, 使之重新对合。鼻中隔软骨偏曲者, 可从侧鼻软骨上缘分离鼻中隔两侧的黏软骨膜, 暴露偏曲的四方软骨并切除。如偏曲部位较低, 可通过常规鼻中隔黏膜下矫正术矫正。有下鼻甲肥大者, 可行下鼻甲部分切除术整复外鼻, 使鼻梁居中、双侧鼻背对称, 调整缝合双侧大翼软骨内侧脚及鼻中隔前部, 以矫正鼻尖歪斜及鼻尖的高度, 缝合时应仔细将鼻小柱处倒“V”形切口3点准确对位缝合, 凡士林纱条填塞鼻腔, 鼻外石膏固定。

1.2.3 术后处置

两种术式术后均需抗炎、止血、消肿治疗, 凡士林纱条于48～72h抽出, 术后5d拆线, 外鼻固定物3～5d。

2 结果

2.1 手术疗效评估标准

优:鼻梁平直, 双侧鼻背鼻翼对称, 鼻腔通畅。良:鼻梁基本平直, 双侧鼻背鼻翼基本对称, 鼻腔通畅明显改善。差:鼻梁仍歪斜, 两侧鼻背鼻翼不对称, 仍鼻塞[1]。

2.2 治疗效果

所有病例均随访1年以上, 优良率100%;行闭合性鼻骨复位术11例患者中, 评价为优9例、良2例;行鼻外蝶型切口矫正术9例患者中, 评价为优7例、良2例, 其中2例在术后10d双侧鼻背呈轻度不对称, 用2%地卡因鼻腔表面麻醉, 用鼻骨复位器对鼻梁、鼻背再次复位, 达到满意效果。所有鼻部畸形均获得满意矫正, 鼻外形恢复良好, 鼻腔通畅, 切口对位愈合好, 无明显瘢痕。

3 讨论

歪鼻是指鼻梁或鼻尖偏曲面轴中线0.2cm以上所致外鼻畸形。骨性鼻锥的歪斜因先天性歪鼻畸形方向不同而有所不同。软骨性鼻锥的歪斜受先天性歪鼻畸形的影响, 导致畸形鼻锥长时间的扭曲、牵拉, 使软骨骨折、脱位、偏曲所致。先天性歪鼻畸形均有不同程度的骨性和软骨性鼻锥歪斜, 从而导致外鼻畸形和鼻腔通气不畅。矫正歪鼻畸形的关键是同时矫正鼻中隔偏曲, 以达到既能矫正歪鼻畸形, 又能改善鼻腔通气功能的作用[2]。所以术前应详细询问病史, 仔细检查鼻部情况, 充分了解鼻歪斜程度, 准确设计和进行骨锥切骨、复位。对下鼻甲肥大者可同时行下鼻甲部分切除术或下鼻甲黏膜下矫正术。

鼻外蝶形切口矫正术, 具有进路短、鼻锥暴露好、术野清晰、宽阔, 便于操作的优点, 术中可在直视下准确地对鼻部畸形进行观察、分析、矫正。对鼻中隔低位偏曲者, 此路径暴露不清, 分离时易撕破黏膜形成中隔穿孔。所以对低位偏曲患者, 我们结合常规的鼻中隔黏膜下矫正术, 扩大手术操作空间, 可较好的矫正鼻中隔偏曲, 避免鼻中隔穿孔的发生。另外, 蝶形切口为鼻外切口, 切口及手术操作均在面部危险三角区, 术中需严格无菌操作。而对瘢痕体质的患者, 应慎用此切口路径。

摘要：目的观察先天鼻畸形矫治美容效果。方法根据鼻畸形情况, 采取闭合性鼻骨复位术或鼻外蝶形切口矫正术。结果所有病例均随访1年以上, 优良率100%;行闭合性鼻骨复位术11例患者中, 评价为优9例、良2例;行鼻外蝶型切口矫正术9例患者中, 评价为优7例、良2例。结论先天鼻畸形矫治美容效果良好。

关键词：先天鼻畸形,矫治美容术

参考文献

[1]滕利, 吴国平, 杨锴, 等.开放式手术矫正陈旧性外伤性歪鼻畸形[J].中国实用美容整形外科杂志, 2005, 16 (3) :144-146.

先天性肾、输尿管发育畸形一例 篇10

患儿,女性,5岁,主因“间断性右侧腰背部伴右下腹疼痛两个月”收入院。无血尿,无尿频、尿急、尿痛。查体:全身未及异常阳性体征。彩超示左肾大小84×37 mm,左输尿管未及异常,右肾无回声,右输尿管全程扩张,最宽处内径约16 mm,向上延伸至肋下,走行迂曲。CT示:右肾发育不全,右侧输尿管全程扩张,考虑先天性巨输尿管。磁共振泌尿系水成像示:右肾发育不全,右侧输尿管全程扩张,考虑先天性巨输尿管,MRUP示右肾区可见一成簇小囊样信号与右侧输尿管相连,右侧输尿管全程呈不同程度迂曲、扩张、其内未见明显充盈缺损影,左肾、左输尿管、膀胱未见异常信号影。肾图示:左肾摄取及排泄功能正常,右肾无摄取及排泄功能。肾功能化验示正常,其它化验检查未及异常。入院完善辅助检查后,于手术室行右肾、右输尿管探查术。患儿取全麻插管,取左侧卧位,右侧第12肋缘下斜切口,长约15 cm,依次切开皮肤、皮下,切开诸层肌肉及筋膜,分离后腹膜腔,切开肾周筋膜,打开脂肪囊,探查见一大小约2 cm×2 cm畸形肾脏,没有正常结构,质硬,伴有硬结,表面可见大量囊状滤泡,与输尿管相连。继续向下沿输尿管走行探查,直至膀胱壁间段,输尿管全程扩张,粗细不均一,最宽处直径约3～4 cm,走行扭曲。分离右肾肾蒂,可见肾动脉及肾静脉均较细,予以离断、结扎。将右侧输尿管于膀胱壁间段处切断,膀胱断端以1-0可吸收线缝合。将钳夹的右输尿管断端连同右肾组织一同移出体外(见图1、2)。彻底止血,查无活动性出血,留置后腹膜腔引流管一根,护士清点上台物品数目无误,逐层关闭切口,手术结束,整个手术过程顺利。术后解剖标本见输尿管下端为一盲端,输尿管内见积聚大量黄色澄清尿液。术后病理回报示:右肾先天性多囊肾,肾小管部分萎缩、部分扩张,未见明显肾小球结构,输尿管畸形,囊性扩张。患者术后第2天拔除后腹膜腔引流管,第4天拔除尿管,第7天拆线、化验肾功能正常出院。

2 讨论

在人胚胎第六周时,中肾管(华尔芬氏管)末端通入泄殖腔处,向背侧突出一小的盲管,称为输尿管芽。输尿管芽迅速成长,其顶端为原始的生肾组织所包围,状如蚕豆。输尿管芽发育成肾盂,分支形成肾盏、再分支形成小盏、集合管。如分支过早,则形成各种输尿管畸形。分支的高低及多少,可决定形成完全或不完全,双重或多支等各种类型输尿管畸形。先天性肾、输尿管发育畸形是由于胚胎时期血液供给障碍或其它原因,使生肾组织未能充分发育,形成一只细小的器官,表面呈分叶状,保持了原始幼稚型肾状态,肾单元极少,肾盏短粗,肾盂窄小,输尿管亦同时常发育不良,伴有畸形。泌尿功能也不正常,血管特别是动脉,亦常细小硬化[1]。此种肾脏功能极差,甚至是无功能肾,可能发现于正常位置,亦常与异位肾伴发(异位肾发育不良之机会较多)。对侧肾脏之位置形态及功能大都正常,要能有代偿性的肥大。肾、输尿管发肾不全的发病率是约600人中可有一例。根据尸解材料是19 046例尸检中,发现34例,约为1:560。目前的研究发现有多种基因与肾、输尿管发育不良有关,如WT-1、Pax-2、GDNF、BF-2、BMP-7、PDGF、Wnt-4等基因在后肾胚基表达。Pax-2、c-ret、BMP-7、α3β1等在输尿管芽表达。当这些基因缺乏或被破坏时,肾脏、输尿管及不能正常地发生与发育[2,3]。对于先天性肾、输尿管畸形的治疗,一般在确定畸形肾无功能,而对侧肾功能、输尿管正常时,主张行畸形肾、输尿管切除术。当畸形肾尚有一定功能时,应针对畸形输尿管具体情况行治疗。

关键词：先天性多囊肾,先天性输尿管畸形

参考文献

[1]杨佩满,才秀莲.组织学与胚胎学.第5版.北京:人民卫生出版社,2009:14.5.

[2]吴在德,吴肇汉.外科学.第7版.北京:人民卫生出版社,2008:56-67.