胎儿肢体畸形

关键词： 畸形 肢体 胎儿 孕妇

胎儿肢体畸形（精选十篇）

胎儿肢体畸形 篇1

资料与方法

2005年1月-2014年1月在我院行产前常规检查或系统筛查胎儿畸形的孕妇56620例, 年龄18~48岁, 平均33岁, 孕周16~40周, 平均28周, 孕1产0或孕2产1。

仪器方法:采用GELOGIQ-7诊断仪, 探头频率4C, 飞利浦IU-22诊断仪, 探头频率C5-1、V6-2, 首先按产科常规检查胎儿头颅、胸腹腔脏器、颜面、四肢等, 测量双顶径、头围、腹围、股骨长、侧脑室、小脑等生长参数, 发现肢体异常时, 重点沿肢体长轴从肢体近端连续追踪至肢体末端并追踪至手足, 同时进行肢体短轴切面观察, 判断四肢长骨的有无、数目、测量四肢长骨的长度。

结果

检查56 620例孕妇中, 共发现胎儿肢体畸形12例, 其中双上臂缺失1例, 桡骨缺失2例, 双前臂极短小并双手异常1例, 四肢短小伴有或不伴有长骨弯曲、骨折7例, 双下肢短小并足内翻1例, 均经引产后证实。

例1:孕30周, 双顶径75 mm, 头围264 mm, 腹围210 mm, 股骨长19 mm弯曲, 肱骨长17 mm, 羊水指数200 mm, 见图1。

例2:孕34周, 双顶径85 mm;腹围217 mm, 股骨长60 mm; 肱骨长53mm, 前臂骨长约15 mm, 分不清尺桡骨, 双手呈“猿手”, 小脑蚓部缺失, 后颅窝池深20 mm, 透明隔腔12 mm, 无胃泡显示, 脐部向外膨出, 单脐动脉, 羊水指数268 mm, 见图2。

讨论

胎儿骨骼发育不全可表现为多种形式, 但是在产前进行超声探测时仅有少数的异常能够被诊断出来, 大多数的胎儿骨骼发育不全并不能通过产前超声检测发现。通过观察胎儿的肢体形态, 测量胎儿肢体长度的参数, 能够辅助诊断出较明显的骨骼发育异常, 如各类短肢畸形或肢体缺如等[1]。较常见的胎儿肢体畸形是四肢短小, 本研究选择超声诊断的长骨短小胎儿7例 (58%) , 胎儿的长骨均短小, 与双顶径及腹径不成比例。但是应该注意与胎儿宫内生长发育迟缓进行鉴别诊断, 除了检查长骨的长度之外, 还要准确测量双顶径、腹围, 并进行仔细对比很重要[2]。如果头径、腹径与长骨均匀性缩小, 可能是宫内生长发育迟缓, 如果单长骨短小, 则是骨骼系统畸形。马蹄内翻足表现为从踝部开始脚掌偏移中线, 向内侧翻转, 并固定在该位置, 是足畸形的一种较常见的类型, 约 (1:250) ~ (1:1 000) 的发生率, 很多情况下肢体畸形的发生与遗传性疾病有关, 由染色体异常所导致或者是某 些综合征 的表现之 一 , 因此, 当产前超声检查发现胎儿肢体畸形后, 有必要进一步检查胎儿或羊水染色体, 通常孕周为13~14周时是超声诊断四肢畸形的最佳时机, 但是有研究者认 为进行探 测的最佳 时机是18~22周, 本例2很可能合并染色体异常, 胎儿的四肢短小畸形易于在超声检查时被发现, 但个别异常肢体容易漏诊, 因此, 在超声检查时应特别注意全面扫查, 并观察和测量包括胫腓骨及尺桡骨在内的所有长骨[3], 并依次测量所有长骨的长度。

参考文献

[1]周永昌, 郭万学.超声医学[M].北京:科学技术文献出版社, 1998:221.

[2]严英榴, 杨秀雄, 沈理, 等.产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社, 2003:399-422.

导致胎儿畸形的原因 篇2

而要预防胎儿畸形就要找出引起胎儿因素的一些常见的原因。那么生活中有哪些因素会引起胎儿畸形呢？日常生活中产妇的哪些习惯是引起胎儿畸形的一个关键性的因素呢？

胎儿在发育过程中，受到畸胎原的影响，会导致组织器官发育异常，甚至死亡，而这种伤害对胎儿来说，是极为严重而且是不可逆转的，畸胎原造成畸形的严重度是取决于下列3个要素，胎儿的怀孕周数、畸胎原剂量的多少、胎儿的体质，即基因遗传形态。

一般而言，怀孕的前三个月，是细胞分化及器官形成的重要时期，畸胎原此时最容易造成胎儿异常，但是在整个怀孕过程中，胎儿都可能会受到畸胎原的影响，胎儿暴露于畸胎原的剂量越高，对于胎儿的畸形伤害也越大。另外同样的畸胎原对不同的胎儿会导致不同的病变，而造成这种差异的原因，主要是胎儿的遗传形态所决定。

睡电热毯

电热毯通电以后，产生电磁场。在电磁场的干扰下，胎儿细胞的正常分裂会突然异变，骨细胞对磁场尤为敏感。因此，孕妇长期使用电热毯可能会生下骨畸形的婴儿。电热毯温度越高，磁场对胎儿的影响越大。

热水浴

研究显示，让正常未孕的育龄妇女在39℃的水中浸泡15分钟或41℃的水中浸泡10分钟，她们阴道内壁的温度可达39℃。怀孕妇女在42℃的水中浸泡15分钟，就会对胎儿的中抠神经系统产生极大危害。儿科专家调查了怀孕期每日在热浴中维持40一60分钟的妇女，结果发现畸胎发生率明显增高。另据报道，长时期热水淋浴对身体有害。因为淋浴时的热水被喷射分解成无数颗细小微粒，产生大量水蒸汽，使水中的有害化学物质加剧挥发。如，能使50%的氯甲烷和80%的氯乙烯变成蒸汽，以至被人体过多吸收而毒害身体。毫无疑问，孕妇若长时间热水淋浴，不仅有害自身，而且会给胎儿带来严重不良后果。

胎儿肢体畸形 篇3

【关键词】 胎儿；超声诊断；肢体畸形；临床应用

先天性胎儿畸形种类繁多，而目前对畸形胎儿宫内治疗尚无有效方法，故早期诊断胎儿畸形，对降低出生缺陷儿的发生率［1］，临床及时正确处理，达到优生优育具有重要的作用。近年来，随着超声技术的迅速发展,超声诊断在产科的临床应用越来越广泛。本文对经引产或分娩证实的10例胎儿肢体畸形进行回顾性分析， 旨在探讨超声筛查诊断胎儿畸形的临床应用价值, 现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2007年1月~2011年1月我院产科门诊接受胎儿超声筛查的孕妇5850例，孕周18~28周，孕妇年龄20~40岁, 平均年龄24.5岁。常规进行大畸形筛查, 其中引产或分娩证实的的肢体畸形10例。

1.2 检查方法 采用GE LG-5超声诊断仪, 探头频率3.5~6MHz变频聚焦探头, 经腹进行多切面扫查, 依次扫查胎儿, 观察胎头、脊柱、胸部、腹部、四肢、及羊水深度。对本组孕妇进行超声筛查，其重点是对胎儿头颅（侧脑室、丘脑、透明隔腔、第三脑室、小脑、后颅窝池等）、颜面部（眼、鼻、唇等）、脊柱（连续性、弯曲度等）、心脏（腔室、房室间隔、房室瓣、大血管等）、腹部脏器（肝、胃、肾等脏器、腹壁是否完整等）、四肢（完整性、是否短肢、缺肢等）、脐动脉等结构进行细致的形态学观察。采集的图片：丘脑横切面、小脑横切面、鼻唇冠状切面、四心腔切面、左右心室流出道切面、测量腹围的切面、脊柱纵切面、脐孔切面、双肾横切面、股骨纵切面、肱骨纵切面。上肢观察肱骨, 尺桡骨及可能的手指骨并测量肱骨长度；下肢观察股骨, 胫腓骨及可能的趾骨并测量股骨长度； 检查过程中由于胎位改变无法观察显示的部位让孕妇起床活动30分钟再行复查, 对怀疑异常部位反复仔细观察, 并采用分段连续追踪扫查明确诊断。

2 结果

本组所有筛查的孕妇中共分娩出肢体畸形胎儿10例,其发生率0.17%；产前超声诊断7例, 漏诊3例, 诊断符合率70%。唇裂、 腭裂漏诊1例，是因为孕妇足月临产时才进行首次超声检查，当时羊膜已破，无羊水衬，且胎头已入盆，胎头位置低，胎儿面部显示不清，失去了唇裂、 腭裂的最佳诊断时机而造成漏诊［2］。足内翻1例的漏诊原因可能是由于足内翻较轻，胎儿小腿骨骼长轴切面时只见前足底平面，后足底平面显示不清，误认为是胎足受压迫的缘故。还漏诊1例因胎儿四个肢体长短不一, 因胎儿偏大(筛查时为孕28周), 肢体紧贴宫壁, 羊水又偏少, 检查時未测量双侧的肱骨和股骨，也与观察的时间有限造成漏诊有关。

3 讨论

超声检查是我国出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分，是产前诊断胎儿畸形不可代替的首选方法。随着超声诊断技术的不断发展，超声产前检查可获得越来越多胎儿器官的形态结构及发育情况的信息，使畸形胎儿更多地在产被检查出来，产前及时正确处理，可减少畸形儿的出生，对实现优生优育具有重要作用。

胎儿肢体超声检查要求从近端连续扫查至肢体远端(指、 趾), 观察肢体有无异常。具体方法为: 上肢检查 探头纵切, 与胎儿脊柱长轴平行, 探头稍倾斜寻找胎儿的上臂, 观察肱骨长轴切面, 然后沿着上臂追踪显示胎儿的前臂, 侧动探头观察尺骨、桡骨, 必要时探头在前臂位置旋转, 横切前臂, 确认前臂有尺骨、桡骨, 探头回复长轴切面, 继续向前臂末端扫查, 观察手掌是否存在, 掌与前臂的关系, 在可能分辨的情况下尽量分辨手指的数目。当肢体被胎头或身体遮挡时, 边推压边操作, 必要时下床活动30min后重复检查, 只要检查者有序追踪扫查, 长骨肢体畸形的检出率可明显提高。但末端指趾在不完全暴露, 或羊水偏少的情况下, 超声完全分辨指趾的数目难度很大。如果肢体异常姿势不随胎儿肢体运动而改变, 且多次扫查均显示同样声像特征, 应警惕胎儿手足畸形的可能, 但需防止假阳性, 尤其对足内翻, 表现为胫腓骨长轴与足底长轴在同一切面显示[3]。

胎儿形态结构改变越明显, 超声检出率越高, 确诊率也越高；反之, 形态改变越小则易漏诊。另外, 双胎或胎儿偏大时, 胎儿活动的空间减少, 增大检出难度, 尤其在羊水偏少时, 紧贴宫壁的胎儿部分易漏诊。胎儿偏小时, 因胎儿的结构小而不能分清。胎儿偏大时, 因胎儿的活动空间减少, 被胎头或身体遮挡的肢体常显示不满意。本组中有些畸形由于孕妇未定期进行产前检查，足月临产时才进行首次超声检查，致使可早发现的畸形到孕晚期才被发现或本应可发现的畸形未能被发现。因此加强对孕妇的优生筛查宣传，使之了解产前超声筛查的几个重点时间段，在孕早、中、晚期各进行一次规范化的超声筛查，对胎儿进行动态观察，高危孕妇孕中期进行一次系统超声检查，都是提高胎儿畸形检出率的重要措施。

参考文献

［1］李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京：人民军医出版社，2004，90-364.

［2］何光智,黄道中,陈欣林，等.胎儿唇腭部的产前超声研究［J］.中华超声影像学杂志，2005,14:769-773.

胎儿肢体畸形的产前超声诊断研究 篇4

1 资料与方法

1.1 一般资料

2011-11~2014-11于我院筛查出的肢体畸形胎儿, 选取23例, 孕妇年龄22~39岁, 平均 (28.1±1.9) 岁, 孕周17~25周, 平均 (19.8±1.9) 周。所选对象均自愿参加本次研究, 排除有重大精神疾病的孕妇。

1.2 方法

(1) 研究方法:本次研究采取的是回顾性分析的方法, 对检查结果进行详细的判断和分析。 (2) 超声检查方法:本次检查选用的仪器是康科瑞生产的NM-4A非金属超声检测分析仪。首先, 检查前孕妇的姿势为侧卧位, 密切观察孕妇体内胎儿的具体情况, 包括胎盘、羊水等, 并且对胎儿的身体状况进行仔细测量, 为了了解胎儿发育的状况, 测量值包括羊水深度、胎儿的腹围和头围, 阻力指数等。其次, 对胎儿四肢进行重点检查, 利用连续顺序追踪超声法进行检查, 检查时需要从近处开始检查, 之后由近到远检查。第三, 等到对肢体扫查完毕后, 需要对肢体的长度、形态、结构、姿势以及数目等进行分析。如果在检查的过程中出现胎儿肢体显示不清的情况, 这时就需要对孕妇的体位进行更换, 也可以让孕妇活动后再进行检查。第四, 一旦发现胎儿有异常情况后, 需要结合三维成像技术进行检查, 这样能够获得更多的有价值的信息。

1.3 统计学方法

采用统计学软件SPSS19.0对上述汇总数据进行分析和处理, 计数资料采取率 (%) 表示。

2 结果

见表1。

23例孕妇在产前超声诊断肢体畸形为22例, 产后畸形23例, 产前诊断的准确率是95.7%。

3 讨论

近几年来, 在临床上胎儿肢体畸形的发病率有逐渐上升的趋势, 是围产儿死亡的主要原因, 是最常见的遗传缺陷, 有研究显示这类胎儿的染色体明显异常于肢体正常胎儿。针对这种现象临床上的诊断很重要, 能够及时发现, 及时进行治疗或终止妊娠。

在肢体畸形产前检查中, 需要结合有关病理知识和超声检查对孕妇体内的情况进行全面、系统的检查, 不仅要检查胎儿肢体是否存在畸形, 而且还需要对其他合并畸形进行检查, 如果在有需要的情况下可以结合三维超声对异常部位的数据进行采集和重建。在本次的超声诊断中肢体畸形的种类很多, 概括起来主要有四种类型, 这几种类型的超声表现为:对称性四肢短小, 但是也有不对称现象, 以对称性为主;多有其他系统畸形现象存在;并且最明显的一个特征是羊水过多[1]。在检查中需要测量股骨、肱骨的长度, 以此来对胎儿的发育情况进行评估, 在检查中对于严重性对称性短肢的检出率比较高, 不容易出现误诊、漏诊现象。

在超声检查中最常见的一种肢体畸形是小腿纵切位并且显示小腿和脚掌, 肢体畸形常常会伴有其他畸形, 比如马蒂足内、外翻严重。但是在产前超声诊断过程中对足内翻的诊断应该要谨慎, 需要与足内翻状态进行区别, 可以让孕妇改变体位更加方便观察, 只有在胎足活动时间内翻姿势一直不变, 才能进行诊断, 以免引起误判。胎软骨发育不全在超声诊断中的主要表现是:羊水多, 腹围有明显增大现象, 并且肢体相对小。成骨发育不良超声表现为:肢体不仅短小, 而且有弯曲现象, 颅骨较薄, 如果加压塌陷比较明显, 骨回声有减弱的现象, 胸腔有一定程度的变形。足畸形超声表现为:在同一平面中足底、小腿胫骨和腓骨显示为长轴切面。手畸形的超声表现:双下肢软组织融合, 双足有明显外八字现象, 羊水量较少[2]。

有临床实验研究表明, 在产前进行肢体畸形筛查的最好时机在17~23周, 在这一时间段, 孕妇体内的羊水充足, 胎儿肢体发育完全, 并且具有较大的肢体活动空间, 能够更加方便观察胎儿畸形状况, 提高临床诊断准确率。如果是孕周比较短, 胎儿四肢还没有发育完全, 在超声检查中肢体末端不会完全显示出来, 增加了诊断的难度[3]。如果孕周时间太长, 体内的羊水有所下降, 胎儿四肢无法在超声中完全显示出来, 会受到各方面因素的干扰, 包括体位、躯干的遮挡等, 很容易出现误诊、漏诊, 影响到临床诊断效果。因此, 孕妇需要在17~23周以内去医院进行筛查, 查看胎儿四肢是否存在畸形现象。

在产前超声诊断中需要注意仔细对肢体缺陷进行分析, 特别是在一些特定的综合征检查中, 胎儿有畸形现象并不代表就是肢体畸形, 但是肢体畸形一般会伴有其他畸形, 其中最明显的就是心脏畸形。如果同时伴有其他综合征会严重威胁到母婴的安全, 因此产前确诊至关重要。虽然超声检查具有的优点很多, 但是还是很容易出现误诊和漏诊, 在一定情况下可以结合三维超声检查, 这样图像表现的更加直接, 空间表现更加的强烈, 可以作为超声检查的补充。

本次研究数据显示, 23例孕妇在产前超声诊断肢体畸形为22例, 产后畸形23例, 产前诊断的准确率是95.7%, 说明胎儿肢体畸形的产前超声诊断有一定价值, 诊断的准确率较高。

综上所述, 产前超声诊断在胎儿肢体畸形检查中其中非常重要的价值与意义, 在检查中需要结合病理知识和临床表现进行综合分析, 抓住检查的重点, 提高临床肢体畸形检出率, 避免漏诊、误诊的发生, 临床治疗提供可靠的参考依据。

参考文献

[1]梅红, 侯彩霞.产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值[J].黑龙江医药, 2014, 27 (5) :1177-1179

[2]朱玉兰.产前超声诊断胎儿肾脏发育异常临床价值观察[J].哈尔滨医药, 2015, 35 (1) :78

规范化胎儿超声筛查胎儿畸形的价值 篇5

文章编号:1003-1383(2010)05-0598-01 中图分类号:R 169.1文献标识码:B

doi:10.3969/j.issn.1003-1383.2010.05.047

胚胎在生长发育过程中受到各种不同内外因素的影响,可使胎儿发生形态、解剖结构及生理功能方面的异常。本文探讨规范化超声筛查在胎儿畸形诊断中的价值。

资料与方法

1.研究对象 2008年1月～12月间我院检出胎儿畸形454例,其中颅脑、中枢神经系统畸形83例,胎儿水肿综合征87例,心脏畸形50例,消化系统畸形51例,泌尿系统畸形58例,呼吸系统畸形16例,肢体畸形44例,其他畸形65例。孕妇年龄20~44岁,平均28.2岁,孕周14~38周,平均25.9周。

2.方法 使用philips IU22、GE730彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5~6.0 MHz,选择仪器预设为胎儿检查程序。规范化胎儿筛查分三个阶段进行,具体如下:①11~14孕周:重点观察胎儿头颅、颈部、四腔心、四肢、脐部及腹壁线等内容。要求存储6张标准超声图像,即脉络丛切面、颈项透明层测量切面、双上肢切面、双下肢切面、脐孔切面,对于高危孕妇还要进行测量颈项透明层。②中孕期18~24孕周:全面扫查胎儿颜面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢及脐动脉等结构,要求存储18张标准超声图像,即胎儿唇面部切面(正中矢状切面、鼻唇部冠状切面)、丘脑平面横切面、小脑横径横切面、脊柱纵切面(颈段至骶尾段)、四腔心切面、左右心室流出道切面、双肾切面(横切面及左肾纵切面)、腹腔横切面(腹围测量平面)、脐动脉脐孔切面、双上肢切面、双下肢切面。③晚孕期28~32孕周:重点观察颅内结构、双肾、膈肌、脐孔及腹壁连续情况,并测量各项胎儿生长发育指标和胎盘循环功能,对于一些迟发性畸形,晚孕期胎儿超声仍应遵循规范检查原则,要求存储7张超声图像:胎儿唇面部切面、标准双顶径切面、脊柱纵切面、四腔心切面、双肾横切面、胃泡水平横切面、脐动脉脐孔切面。

3.结果 共对10992例孕期妇女进行规范超声系统检查,检出454例胎儿畸形,检出率为4.13%。其中232例胎儿在我院引产,经病理解剖证实,另222例孕妇回到基层医院引产,经随访证实。

讨论

据不完全统计,我国每年可能有20~30万缺陷儿出生,约占所有新生儿的4%~6%[1]。有资料证明,环境因素与遗传因素之间相互作用是导致胎儿发育畸形的原因[2],目前诊断胎儿先天畸形的重要常用手段是超声检查,超声检查是我国出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分。随着高分辨率彩色多普勒超声在临床日益广泛的应用,胎儿微小畸形的产前诊断率得到了明显提高[3]。胎儿畸形检出率提高,其中规范化胎儿超声筛查起着重要和必要的作用。 

对11~14孕周胎儿,规范化超声检查可以排除无脑儿、心脏外翻、肢体缺如等明显胎儿畸形。但是由于早孕期正常生理脐疝与腹壁缺损、脐膨出类似,头颅颅骨尚未完全骨化,易出现无脑畸形的假阳性诊断,所以早期诊断胎儿畸形应谨慎,除非对畸形有绝对的把握,否则,应在中孕期随访检查。中孕期胎儿解剖结构已经形成,且胎儿大小及羊水适中,超声图像显示清晰,是检测胎儿畸形的最佳时机。此时,大部分胎儿先天性发育畸形均可以在彩超成像中显示出来[4]。规范化超声检查要求对胎儿的每一结构逐一进行细致系统的检查,尽量避免漏诊和误诊胎儿畸形。如果由于胎儿体位的原因,可嘱孕妇活动20～30分钟,使胎位改变后再行检查。观察胎儿发现异常部位,一定要经多个切面(至少两个正相交切面)来证实。由于有些畸形在晚孕期才出现,所以晚孕期胎儿超声检查仍应遵循规范化检查原则进行,以弥补中孕期的漏诊误诊。

总之,胎儿规范化超声在产前诊断胎儿筛查方面具有重要的临床意义,可以帮助我们最大限度地检出胎儿畸形,尽可能避免漏诊与误诊。同时笔者还认为:规范化超声检查有利于各级医院及各级超声科医师开展胎儿超声筛查,可以缩小不同超声医师之间的差距,尽可能减少胎儿畸形的漏诊;有利于保护自己,有利于资源共享;标准图像的采集有利于筛查质量控制及漏诊病例分析,以进一步提高诊断水平。

参考文献

[1]张灿灿.今日观察“驱走出生缺陷的阴霾”[N].健康报(社会周刊),2004-09-20.

[2]蔡晶华.产前超声检查在出生缺陷干预工程中的诊断价值[J].中国现代药物应用,2009,3(12):92-93.

[3]卢薇薇. 彩超检查在胎儿畸形筛查中的作用分析[J].中外医疗,2009,28(33):1-2.

[4]谢敏慧,王 敏,许荷风.超声诊断胎儿畸形113例临床分析[J].中国妇幼保健,2009,24(14):2010-2011.

(收稿日期:2010-07-25 修回日期:2010-09-15)

胎儿肢体畸形 篇6

1 资料与方法

1.1 临床资料

选择2015年9月～2016年3月期间在本院建档产检的400例产妇作为研究对象。400例产妇均在本院行产前检查超声筛查,所有产妇均为单胎妊娠,且在本院分娩或引产。产妇中,经产妇154例,初产妇246例,年龄22～40岁,平均年龄(31.25±9.15)岁,超声筛查时间17～27周,平均孕周(22.15±5.14)周。

1.2 方法

采用GEVolusonE8彩色多普勒超声诊断仪对400例产妇行产前超声筛查,探头腹部容积(凸阵)探头,探头频率为3.5～6.0MHz。

产妇取仰卧位(必要时换为侧卧位),先采用二维超声常规超声筛查,确定胎儿位置,探查胎儿羊水、胎盘、头部、脊柱、胸腹壁、脏器等情况,然后测量及观察四肢基本情况,确定位置及四肢状态,查看有无异常表现。随后,切换为三维超声模式,采用连续顺序追踪超声检测法,探查胎儿肢体长短、数目、位置、形态、结构等有无异常,每个肢体应从肢体近端追踪扫描至最末端。建立胎儿肢体的长轴与短轴切面,探查肢体有无缺损、异常或畸形。

若肢体遮挡、声像图不清晰,可适当下压探头,推挤作用探查目标肢体近端,促使胎儿转变肢体姿势,若仍存在遮挡,应让产妇起身走动20～30min,促进胎位姿势转变。发现异常肢体,应对其结构、形态、姿势、活动情况逐一扫描观察,异常位置反复探查,逐一排除可能存在的影响因素,获得相对清晰、准确的声像图[2]。扫描信息通过彩色多普勒超声诊断仪配置的三维重建软件建立三维影像,并储存于工作站内。

待胎儿娩出或引产后,对胎儿行X线检查(引产胎儿可作尸体解剖),与产前超声诊断结果作比较。

2 结果

2.1 超声诊断结果

400例产妇中,彩色多普勒超声共检出5例胎儿存在明确肢体畸形,诊断结果:多趾1例,挠骨发育不良伴手内翻1例,足内翻1例,上肢前壁缺失1例,人体鱼序列征1例;另检出1例胎儿疑似足内翻。

2.2 超声诊断与分娩(引产)结果比较

彩色多普勒超声检出的5例胎儿肢体畸病例形均确诊,1例胎儿疑似足内翻分娩后确诊,确诊率为83.33%(5/6);娩出胎儿行X线检查(引产胎儿可作尸体解剖)未发现误诊病例。

3 讨论

产前超声筛查是控制新生儿畸形的重要辅助检查方法,常规二维超声产前筛查对于股骨长度、结构等测量、探查相对准确,因而控制了严重短肢畸形漏诊率。近年来,三维彩色多普勒超声已经广泛应用于妇产科临床工作中,其显著提高了产前超声筛查准确性,减少了漏诊及误诊概率。

三维彩色多普勒超声产前筛查,可清晰探查到胎儿肢体、骨骼的微小结构、形态变化,与二维超声相比,对于微小肢体畸形病变检查率显著提高。本次研究中,彩色多普勒超声检出的1例胎儿疑似足内翻,分娩后确诊,而国内文献胎儿畸形超声筛查文献研究报道,双足内翻漏诊率较高,提示胎儿足部扫描时,应注意胎儿足部姿势、足部形态及骨骼形态,发现胎足活动时内翻姿势不变即可确诊,避免发生足内翻漏诊情况[3]。当前,彩色多普勒超声对于胎儿肢体畸形的诊断准确性较高,尤其是连续顺序追踪超声法进一步提高检测准确性,但是由于胎儿肢体畸形复杂多样,因而探查过程中易遗漏的位置较多[4]。国内文献报道,三维彩色多普勒超声产前筛查确诊率可达85%以上,而本次研究受样本数影响,确诊率仅为83.33%,略低于国内文献研究,但结果基本一致,仍需进一步扩大样本量持续研究[5]。本次研究认为,在探查过程中,必须从肢体近端探查至末端足趾或手指,仔细检查有无手部少指、重叠指、多指(趾)等问题,发现疑似异常情况应反复探查,并排除遮挡等因素后再次探查,最大限度降低漏诊率。

综上所述,产前超声筛查对于胎儿肢体畸形诊断的确诊率较高,可为临床诊断提供可靠依据,有助于提高产前胎儿肢体畸形筛查效果。

参考文献

[1]刘伟,汪龙霞,王军燕,等.产前超声检查在胎儿肢体畸形中的诊断价值[J].解放军医学院学报,2013,5(01):40-42+49.

[2]张成秀.连续顺序追踪超声法在产前超声筛查胎儿肢体畸形中的应用价值[J].实用医学影像杂志,2013,5(05):359-362.

[3]邱思花,赖加京,陈淑金.超声筛查在胎儿肢体畸形诊断中的临床应用[J].医学影像学杂志,2013,10(11):1843-1846.

[4]郑德兰.产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值分析[J].中国医药指南,2015,5(10):167-168.

胎儿肢体畸形 篇7

1资料与方法

1.1一般资料选取2012年3月—2015年3月来我院进行常规产前超声检查的358例孕妇的影像诊断资料,并进行回顾性分析。所有孕妇行常规产前超声检查主要采用二维超声连续顺序追踪法进行检查,在必要的时候结合三维与四维超声检查。受检孕妇孕周为18周~24周,年龄为20岁~35岁,平均年龄范围为(26.3±3.2)岁。

1.2仪器应用LOGIQ P5型彩色超声诊断仪进行检查,频率为2~4 MHz,三维容积探头的频率为2~6 MHz。

1.3检查方法应用连续顺序追踪超声法检查胎儿头颅、躯干,然后扫查四肢,上肢扫查顺序及手法:在胎儿的胸腔水平横切面将肩胛骨先显示出来,之后沿肩胛骨扫查肱骨短轴,在此基础上探头旋转90°,显示肱骨长轴,沿着胎儿上肢的伸展方向能够追踪出前臂尺、桡骨,之后再次旋转探头,保持旋转角度为90°,此时尺、桡骨横切面显示出来,之后沿着尺、桡骨长轴扫查至手掌与末端手指,显示手的掌指骨,可以计数手指个数并注意观察指间距。下肢扫查顺序及手法:沿胎儿腹部横切面向下肢方向扫查显示胎儿的股骨短轴切面,90°旋转探头显示股骨长轴测量其长径,之后沿着胎儿下肢伸展的方向追踪出胫、腓骨,再次旋转探头,旋转角度为90°,此时胎儿胫、腓骨横切面显示出来,之后沿着小腿长轴向足侧扫查,直至胎儿足底与末端足趾,约略计数足趾个数并注意观察趾间距。在扫查的过程中,需要对胎儿的肢体长骨有无、长短、数目以及形态、姿态等进行观察。对二维超声疑有肢体畸形的病例进行三维或四维超声检查,以利于提高诊断准确率。由于一些胎儿会因体位受到限制或者孕周过大而导致肢体显示不够清楚,或者有姿势异常的现象,可通过孕妇变换体位进行扫查,仍有困难者嘱孕妇下床适当活动20 min~30 min后再次进行检查。如果要检查胎儿上下肢与手足是否异常,那么至少需要观察3次才能够确认,并且胎儿肢体异常不会随着体位的改变而改变,需要进行多切面扫查声像图,在无变化后方可谨慎提示诊断。

2结果

2.1一般情况在358例产前超声检查中,共检查出20例胎儿肢体畸形,其中包括8例手畸形,5例足内翻,7例足外翻;有单纯肢体畸形15例,复合肢体畸形(对称型四肢短小)4例,致死性骨发育不良1例。

2.2胎儿肢体畸形病例的羊水情况20例患者中有14例患者羊水过多,2例患者羊水过少,4例患者羊水正常。

3讨论

本组研究中对20例胎儿畸形资料进行回顾性分析,应用连续顺序追踪超声诊断技术进行检查,在一定程度上减少了肢体畸形漏诊问题的出现。漏诊的原因可能和孕周不足或者胎儿过大、超声诊断医师重视程度以及技术水平等因素有关。在胎儿产前超声检查中,需要采用常规测量的方式,对胎儿的股骨、肱骨长度进行评估,明确胎儿的发育情况是否与孕周相符,这就大大降低了严重四肢短肢畸形产前超声漏诊现象的出现。但是,在其他畸形检查方面漏诊现象是较为常见的,尤其在胎儿肘关节以下上肢远端畸形和膝关节以下的下肢远端畸形常常会出现产前漏诊现象,因此在检查的过程中检查人员应该给予高度重视。肌肉骨骼系统畸形产前超声诊断检出率较高,尤其在应用连续顺序追踪超声法对胎儿的四肢进行检查,大大提升了骨骼系统畸形产前检查准确率[2]。本组研究中的产前超声均采用了连续顺序追踪超声法进行检查,一旦发现肢体畸形或者可疑有肢体畸形现象的存在,进一步结合三维或四维超声扫查进行确认。三维或四维超声扫查的立体显像方式优势在于:一是诊断准确性提高,二是三维图像的直观性提高了孕妇及其家属的信服程度,为很多家庭减轻了负担与苦恼,同时解决了临床医生与怀有此类畸形胎儿孕妇及家属的沟通难题。为此,在诊断胎儿畸形中,最为可行有效的检查方式是二维连续顺序追踪超声法的应用和三维或者四维超声成像检查相结合,该方式能够通过对胎儿上下肢展开连续的顺序追踪检查,提高胎儿肢体畸形检出率,而在胎儿肢体畸形类型的诊断方面准确率超过90%。

另外,选择超声筛查肢体畸形的最佳时机颇为重要。通常认为对四肢畸形的最佳超声诊断孕周在13周~16周之间,也有人认为最佳时间在17周~20周[3]。而我院则认为筛查的最佳时间在19周~25周或者30周~32周之间,在本组研究中大部分的孕周时间为18周~24周。可见,只有胎儿肢体发育完全,羊水量相对较多,肢体活动空间相对较大的孕周范围内,对胎儿进行全面检查与观察是最有利的,这一期间也最适合检查出胎儿是否存在肢体畸形问题。

胎儿肢体畸形中存在桡骨缺失或者发育不良的现象,这主要是指桡骨有缺失或者发育不良的问题,该畸形也可伴有尺骨短小、弯曲与拇指缺失、手腕成角畸形[4]。通常在染色体畸形与一些综合征伴发较为常见;胎儿手指异常畸形等也是发育不良的一种现象,同时也有可能存在三体综合征手并指等问题[5]。一般而言,胎儿手指(足趾)数异常的现象较为常见,一般都表现在多发性的畸形或者是有家族病史,都可引起胎儿出现指(趾)数异常的现象。

一般而言,胎儿肌肉骨骼系统畸形与肢体畸形能够被分为:全身性骨骼或者软骨骼发育异常、非全身性或局限性骨骼畸形,而前者又分为致死性骨发育不良、软骨不发育以及非致死性发育不良[6]。应用超声进行检查所作出的肢体畸形诊断中,判断全身性骨骼或者软骨骼发育异常具体类型较为困难,但是超声区分非全身性或局限性骨骼畸形诊断中,该诊断的准确性都在90%以上,并且在预后的差异一般都比较大[7]。通常,胎儿的胎体畸形能够单独存在,同时也能够合并其他的畸形存在。在本组研究中,尽管没有对合并其他畸形作出过多的解释,但实际上这种情况是存在的,其包括脑膨出,脊柱裂等致死性畸形。为此,在超声检查中如果发现胎儿肢体存在着畸形的时候,需要对胎儿展开全身扫查的工作,尽量将其他合并畸形检查出来或者排除其他合并畸形,对日后胎儿预后评估有着极为重要的意义。

综上所述,产前超声检查能够对胎儿的各个部位以及器官进行全面的观察与诊断,随着超声诊断检查技术的不断发展,胎儿畸形检出率不断提升。胎儿肢体畸形具有典型的超声图像特征,现阶段超声检查已经成为产前诊断的一种常规的、重要的诊断方式,该方式具有便捷、无创、检出率高、费用低等优点,并且能够以动态的形式观察病情变化情况,从而作出正确的诊断,为临床采用有效的治疗方式提供相应的依据。因此,该检查方式值得被推广与应用。

参考文献

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胎儿肢体畸形 篇8

1 资料与方法

1.1 一般资料

2015年02月~2016年10月在我院行产前超声筛查的孕妇320例, 回顾分析孕妇临床资料。怀孕的周数在21~42周之间, 孕周的中位数是 (27±2.34) 周;年龄最小与年龄最大的孕妇分别是20岁与41岁, 年龄的中位数是 (28±2.16) 岁。全部孕妇都使用二维或是三维超声诊断, 跟踪检查胎儿肢体情况。

1.2 诊断的方法

通过飞利浦IU22彩色多普勒超声的诊断仪诊断, 为凸阵的探头, 探头频率为3.5~5.5 MHz。在检测孕妇的时候, 需要让孕妇平躺于床上, 或取侧卧位。首先对孕妇实施常规腹部的检查, 其检查的内容主要包含胎儿头部、羊水、四肢、脐带与脏器等, 先应用二维诊断, 如果医院条件允许还要应用三维的超声对胎儿进行筛查, 判断胎儿有没有先天肢体畸形的情况, 同时根据连续顺序追踪方法进行检查, 判断胎儿是不是畸形。同时对胎儿长轴的肢体近端进行检查, 再对胎儿长轴肢体末端进行检查, 判断胎儿肢体中骨骼与肢体有没有畸形, 具体可从姿势、活动、结构、位置的关系以及数目等进行判断, 同时追踪检查短轴方的肢体。如果胎儿肢体被遮挡或是受压, 需要应用适当的加压探头对胎儿进行推挤, 同时嘱咐孕妇做相关的活动半个小时后再检查。如果发现胎儿肢体畸形情况, 需要及时进行记录, 最后对相关的记录进行处理, 全部病例都进行引产。

2 结果

在320例进行产前超声筛查的胎儿中, 检查出有43例胎儿存在肢体畸形, 检出率为13.44%。在43例肢体畸形的胎儿中, 经过引产证实一共40例胎儿是胎儿肢体畸形, 有3例漏诊, 诊断的准确率为93.02% (40/43) 。16例胎儿是四肢短小型、6例胎儿是足内翻、5例胎儿桡骨发育不良并发手内翻、4例胎儿双侧桡骨缺失、4例胎儿裂手畸形、3例胎儿人体鱼序列征、2例成股发育不全。

3 讨论

胎儿畸形主要指的是宫腔中胎儿发育异常, 导致胎儿身体发生形态学的缺陷, 属于围生儿发生死亡的一个关键性原因, 在国内胎儿的肢体畸形发生率比较高, 在胎儿全部畸形中占比约为26%[1]。导致胎儿肢体畸形发生的因素比较多, 并且病因比较复杂, 和遗传因素以及环境因素等都有关。而在先天性的畸形中之中, 胎儿的肢体畸形发生率相对较高, 一些患儿是单纯肢体的畸形, 但是也有肢体的畸形并发其他系统畸形的情况。肢体畸形的影响因素众多, 且病因复杂, 可能与环境因素、遗传因素等有关。在产前实施超声诊断, 能够有效诊断出胎儿畸形与否, 对于优生优育保证至关重要[2]。并且超声诊断准确率比较高、操作相对简单以及使用方便, 这种诊断技术有着可重复性, 在临床上的应用比较广泛, 并且在产前诊断中获得很多人员的认可, 属于胎儿异常诊断主要的影像技术。本次研究中显示, 在143例进行产前超声筛查的胎儿中, 检查出有43例胎儿存在肢体畸形, 在43例肢体畸形的胎儿中, 经过引产证实一共40例胎儿是胎儿肢体畸形, 有3例漏诊, 诊断的准确率为93.02%。16例胎儿是四肢短小型、6例胎儿是足内翻、5例胎儿桡骨发育不良并发手内翻、4例胎儿双侧桡骨缺失、4例胎儿裂手畸形、3例胎儿人体鱼序列征、2例成股发育不全。

从研究结果不难看出, 还有漏诊的情况, 而导致漏诊的主要原因是胎儿肢体的扫查不够全面, 并且影响的因素比较多, 主要包含孕周、胎位、羊水量与姿势等, 所以在超声检查肢体远端的结构畸形时, 有很大的难度, 易出现漏诊的情况, 即便医生详细进行肢体的检查, 也难以保证胎儿肢体结构完全正常[3]。在产前应用超声检查胎儿的肢体畸形发生与否时, 既和孕周、胎位等因素息息相关, 又和检查医生责任素质与自身水平相关。所以在进行产前胎儿的肢体畸形诊断时, 需要医生具有较高的道德素质与良好技术水平, 在检查过程之中需要按照连续顺序追踪超声的检测方法, 进行多方位、多角度检查, 继而提高胎儿肢体畸形诊断准确率。如果胎儿肢体部位的关系显示比较模糊, 需要指导产妇进行30分钟的活动, 然后再进行超声检查。如果多次扫查后, 某个部位的显示还是模糊, 需要将其记录于报告单上, 同时将这种情况告知产妇, 保证胎儿肢体的情况能够得以反映, 降低医患纠纷发生率[4]。

另外, 因为肢体畸形的胎儿容易并发其他系统的畸形, 所以诊断出胎儿肢体畸形时, 需要扫查胎儿其他的系统, 降低误诊与漏诊发生率。在进行超声检查时, 如果胎儿某个节段肢体出现异常, 如:手部与足部等位置检出的难度比较大, 足内翻属于常见肢体畸形的形态, 应用超声能够显示出小腿骨骼的长轴切面, 且可以显示胎儿足底的平面, 不容易受到胎动的影响。在诊断足内翻时, 需要仔细研究以后才可以得出结论, 因为胎儿机体畸形或是骨骼系统会表现出全身性的畸形或多发性畸形, 所以在系统化、全面化检查前, 需要查找其他畸形发生的可能[5]。

综上, 即便产前超声的检查在筛查胎儿的肢体畸形时, 还有一定不足与盲点, 容易因为胎位、孕周与羊水量等因素受到影响, 无法保证胎儿肢体发育正常。但是在检查胎儿的肢体畸形时, 根据连续、多角度的追踪扫查方法, 可以提升胎儿的肢体畸形诊断准确率, 降低漏诊发生率。

摘要：目的 分析产前超声的筛查诊断应用在胎儿肢体畸形检查中的有效性。方法 搜集2015年02月-2016年10月在我院行产前超声筛查的孕妇320例, 回顾分析孕妇临床资料。结果 在320例进行产前超声筛查的胎儿中, 检查出有43例胎儿存在肢体畸形, 在43例肢体畸形的胎儿中, 经过引产证实一共40例胎儿是胎儿肢体畸形, 有3例漏诊, 诊断的准确率为93.02%。16例胎儿是四肢短小型、6例胎儿是足内翻、5例胎儿桡骨发育不良并发手内翻、4例胎儿双侧桡骨缺失、4例胎儿裂手畸形、3例胎儿人体鱼序列征、2例成股发育不全。结论 产前超声的检查在筛查胎儿的肢体畸形时, 根据连续、多角度的追踪扫查方法, 可以提升胎儿的肢体畸形诊断准确率, 降低漏诊发生率。

关键词：胎儿肢体畸形,产前超声筛查,诊断

参考文献

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胎儿肢体畸形 篇9

关键词：二维超声,三维超声,胎儿,肢体局部畸形

作为临床常见胎儿畸形类型之一, 胎儿肢体局部畸形可分为全身性和非全身性两类, 即骨质发育异常和局限性骨骼畸形。近年来随着超声技术发展, 其在胎儿畸形诊断中应用越来越广泛。相较于其他检查方式, 超声诊断具有重复性好, 操作简便等优势, 但单纯二维超声胎儿局部畸形诊断准确率仅为75%~80%, 误诊漏诊率较高[1,2,3]。该次研究对该院2011年1月—2013年12月产检发现胎儿肢体局部畸形孕妇37例二维和三维超声检查资料进行回顾性分析, 比较单纯二维超声和三维辅助二维超声诊断胎儿肢体局部畸形部位和细节诊断准确率, 探讨二维及三维超声诊断胎儿肢体局部畸形的临床价值。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

入选对象来源于该院2011年1月—2013年12月产检发现胎儿肢体局部畸形孕妇共38例, 年龄20~36岁, 孕周12~32周, 均自愿行二维和三维超声检查。

1.2 检查方法

检查仪器选择GEVoluson E8、730pro3D/4D超声诊断仪, 探头频率设定为3.0~6.0 MHz, 配备3D容积探头。孕妇取仰卧位, 先对胎儿行常规二维超声检查, 常规扫查胎儿头面部、脊柱、胸腹腔脏器、脐带及胎盘及, 测量相关数据并存图, 然后应用SCSA检查胎儿肢体, 沿肢体长轴方向从肢体近端开始扫查至肢体末端, 测量长骨长度, 再从短轴切面扫查, 完整显示胎儿四肢, 并注意观察肢体形态、结构、长短、数目、活动度等有无异常。对于手足姿势异常, 则进一步探察手、足周围有无子宫壁、胎盘或胎体压迫, 至少观察手、足运动2次以上。对于怀疑存在肢体局部畸形胎儿再行三维超声, 以容积探头采集可疑肢体三维超声容积图像并进行后处理分析, 显示肢体表面形态和骨骼结构。

1.3 观察指标

随访产前超声检查发现存在肢体局部畸形胎儿, 观察胎儿产后或胎儿引产后外观情况, 记录肢体局部畸形部位和细节诊断准确例数, 计算准确率。

1.4 统计方法

该次研究选择统计学处理软件为Epidata 3.01和SPSS18.0;计数资料采用χ2检验。

2 结果

2.1 超声检查结果

该组37例胎儿中, 二维结合三维超声诊断出14种73处肢体畸形, 包括:短肢畸形、上肢缺如、前臂远端缺如、手缺如、多指、并指、兰花指、重叠指、手姿势异常、下肢缺如、足缺如、足内翻、多趾、摇椅足。

2.2 产后结果

38例胎儿中除3例单纯多指畸形胎儿足月顺产, 其余34例均进行引产。产后证实胎儿肢体畸形16种76处, 上肢畸形9种, 包括上肢缺如、前臂远端缺如、手缺如、多指、并指、兰花指、重叠指、少指、手姿势异常。下肢畸形7种, 包括下肢缺如、足缺如、足内翻、多趾、摇椅足、少趾、并趾。大多数合并有其他部位的畸形, 包括心脏发育畸形、丹迪-沃克畸形、巨大脐膨出、脊柱成角畸形、小脑蚓部缺失、脑积水、全身水肿、体蒂异常、泄殖腔外翻、胼胝体部分缺如等。

2.3 二维、三维超声与产后结果的比较

二维超声胎儿肢体局部畸形部位和细节诊断准确率分别为78.95%, 57.89%;三维超声胎儿肢体局部畸形部位和细节诊断准确率分别为96.05%, 81.58%;两种方法对胎儿肢体局部畸形部位和细节诊断结果比较见表1。

三维超声未能判断出的畸形部位有3处, 多趾1处, 并趾1处, 缺指1处;未能判断出的畸形细节共14处, 包括多指2处, 并指3处, 缺指2处, 多趾2处, 并趾4处, 少趾1处。二维超声漏诊畸形部位16处, 多指5处, 并指4处, 手姿势异常2处, 并趾3处, 少趾2处;漏诊畸形细节多达32处, 多指5处, 少指3处, 并指4处, 重叠指2处, 手姿势异常3处, 足缺如1处, 多趾4处, 少趾3处, 足内翻3处, 并趾4处。

[n (%) ]

3 讨论

胎儿肢体畸形特别是手、足畸形与染色体异常关系密切;流行病学研究显示, 60%~70%唐氏综合症患者合并小指发育不良或部分指段缺如[4,5]。已有研究显示, 超声用于全身骨质发育异常诊断价值优于其他常见影像学检查方式[6];但胎儿肢体局部畸形种类及发生位置繁复, 特别是膝或肘关节以下位置畸形, 传统二维超声检查诊断准确率低。该次研究中漏诊的畸形几乎都是手足畸形, 也证实了这一点。目前以二维超声为基础的三维超声技术开始广泛应用于临床, 其特有电子解剖和三维重建技术有助于提高图像质量及准确性[7,8]。

目前单纯二维超声和三维超声诊断胎儿肢体局部畸形价值差异探讨国内报道较少, 仍然存在争议。二维超声诊断胎儿肢体畸形主要沿肢体自然伸展方向检查, 受胎儿体位及操作者经验影响较大, 且对于肢体曲率复杂部位观察难度较高[9]。而三维超声在二维超声基础对图像加以重建, 具有以下优点: (1) 可用于评价肢体表面形态、运动及姿势等; (2) 可精确评估胎儿肢体畸形程度, 降低手指缺如及姿势异常漏诊率; (3) 直观三维重建可疑区域表面骨骼结构及毗邻关系。但临床报道亦显示, 三维超声在诊断指、趾及关节畸形方面仍存在较高漏诊率[10]。

临床医师在采用三维超声诊断胎儿肢体畸形方面应注意: (1) 提高二维切面图像采集质量, 保证三维重建准确性; (2) 采用体位改变及适当活动等方式保证可疑区域位于羊水较多部位, 以提高图像对比度; (3) 以染色体检查结果作为辅助诊断依据。

该次研究结果中, 三维超声胎儿肢体局部畸形部位和细节诊断准确率显著高于二维超声, 差异有统计学意义 (P<0.05) ;三维超声在诊断胎儿肢体局部畸形方面较二维超声具有优越性, 与之前临床研究基本一致[11]。

综上所述, 相较于二维超声, 三维超声可清晰、直观、全面的显示肢体畸形的外形, 可补充二维超声的不足, 进一步提高肢体畸形的检出率。

参考文献

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胎儿肢体畸形 篇10

1 资料与方法

1.1 研究对象

选择2011-06~2013-08在四川省妇幼保健院行早孕期超声检查的1945例孕妇, 年龄17~42岁, 平均 (30.0±3.4) 岁;检查孕周为11~13周+6。每位受检孕妇均签署胎儿超声检查知情同意书。

1.2 仪器与方法

采用GE Voluson E8、Siemens S2000、Philips i U22、Acuson Sequoia 512型超声诊断仪, 探头频率3.5~6.0 MHz, 选择机器预设的胎儿检查模式进行检查。孕妇于检查前排空膀胱, 取仰卧位, 探头置于孕妇下腹部进行扫查。NT检查均严格按照英国胎儿医学基金会 (Fetal Medicine Foundation, FMF) 标准进行操作。除进行常规NT、头臀长测量外, 对每一例胎儿都采用连续顺序追踪超声法[5]检查胎儿肢体, 即分别从胎儿四肢长轴的近端开始扫查, 沿其自然伸展的方向扫查至肢体的最末端, 观察肢体的形态、数目、长短、姿势及与相邻结构的连接关系。由于早孕期胎儿较小, 部分胎儿若能够在上肢或下肢的一个长轴切面上显示出完整的肢体图像 (图1A、B) , 则不需对肢体的每一个节段进行分别显示;如不能显示整条肢体, 则分节段显示 (图1C) 。因胎儿体位等原因不能满意地显示胎儿肢体时, 嘱孕妇休息20~30 min后再次进行检查。

1.3 临床处理及随访

对于早孕期检查胎儿肢体异常的孕妇, 如选择继续妊娠, 于18~24周行胎儿系统超声检查, 并按照连续顺序追踪超声法检查胎儿肢体。将早孕期肢体检查结果与中孕期检查结果、最终随访结果进行对照, 引产后胎儿行尸体X线检查;分娩后新生儿行临床体格检查, 有肢体畸形者行X线检查。

图1女, 孕13周。胎儿上肢标准切面显示肱骨、尺骨/桡骨和手 (A) ;下肢标准切面显示股骨、胫骨/腓骨和足 (B) ;胎儿足底标准切面可显示足底形态、掌骨及趾骨数目 (C)

2 结果

2.1 超声检查结果

1945例孕妇经连续顺序追踪超声法均获得满意的胎儿肢体超声声像图。早孕期共检出胎儿肢体异常19例, 其中肢体-体壁综合征6例, 包括手缺失1例 (图2) , 足缺失1例;桡骨缺失并钩状手3例 (图3) ;腓骨缺失1例, 下肢缺失1例 (图4) , 海豹肢畸形1例, 致死性骨发育不良4例, 并腿畸形1例, 裂手裂足畸形2例。1例早孕期超声检查误诊为先天性马蹄内翻足, 超声随访至中孕期, 胎儿双足姿势正常, 至正常分娩。早孕期漏诊8例, 包括手、足多指 (趾) 畸形3例, 马蹄内翻足1例, 并指畸形1例, 屈曲指1例, 左侧肢体发育不良1例, 肢体姿势异常1例。早孕期胎儿肢体畸形的检出率为70.3% (19/27) 。中孕期经超声检查再次检出5例胎儿肢体畸形, 修正早孕期诊断1例。早孕期联合中孕期超声检查对胎儿肢体畸形的检出率为88.9% (24/27) 。本组79.2% (19/24) 的胎儿肢体畸形可在早孕期获得诊断, 见表1。检出的胎儿肢体异常中, 伴发胎儿颈部水囊瘤4例, 鼻骨缺失2例。

图3女, 孕12周+6。经阴道超声检查示胎儿双侧桡骨缺失 (箭) , 上肢前臂内仅见尺骨显示, 双侧手呈钩状。LH:左手;RH:右手

2.2 肢体异常胎儿NT检查结果

本组27例胎儿肢体异常中, 仅10例 (37.04%) 伴有NT值增厚及静脉导管血流频谱的改变, 见表1。

2.3 临床结局

早孕期超声检出的19例肢体异常胎儿中, 4例在四川省妇幼保健院引产, 14例在外院引产, 均经产后尸解或临床随访证实胎儿肢体异常。早孕期检查结构正常的胎儿, 随访至出生, 均未见异常。

注:NT为颈项透明层

3 讨论

近年随着早孕期胎儿超声检查的不断深入, 胎儿严重结构畸形的产前超声诊断时间明显前移, 很多严重的胎儿结构畸形在早孕期即可以准确诊断[6]。然而, 早孕期超声筛查胎儿肢体畸形的研究较少, 且多为个案报道[4,7], 本研究用较大样本量证实早孕期超声对胎儿肢体的显示率高, 且方法简单, 能够检出大部分严重肢体畸形, 为早孕期诊断胎儿肢体畸形、降低缺陷儿的出生率提供了可靠的依据。

胎儿的骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。孕11周后, 肱骨、股骨、尺桡骨、胫腓骨等几乎所有的四肢长骨均能显示, 手指和足趾分别在孕12周、13周后能显示[8]。从胎儿肢体的胚胎发育上为进行早孕期胎儿肢体检查提供了有力的理论依据。但本组漏诊1例足趾畸形, 该例胎儿孕周为11周+5, 此时胎儿足趾尚不能稳定地显示, 不利于在肢体运动中多切面探测证实[9], 因此, 在早孕期足趾畸形的诊断应十分慎重。

李胜利等[5]报道中孕期用连续顺序追踪超声检测法筛查4932例胎儿, 胎儿肢体畸形检出率达87.2%, 漏诊的畸形主要为并指 (趾) 畸形等。本研究采用该方法筛查了1945例胎儿, 在早孕期肢体畸形检出率达70.3%, 严重畸形包括严重的横行或纵行肢体缺失、致死性骨发育不良均于早孕期检出;漏诊主要为屈曲指、胎儿肢体姿势异常、多指 (趾) 、并指、足内翻等, 与李胜利等[5]的中孕期研究结果相似。本组8例胎儿肢体畸形在中孕期才检出, 若在早孕期与中孕期均使用连续顺序追踪超声法诊断胎儿肢体畸形, 总的肢体畸形检出率可提高至88.9%, 进一步研究发现, 若在早孕期常规对胎儿肢体进行结构筛查, 可以检出本组病例中79.2%的胎儿肢体畸形。因此, 以连续顺序追踪超声法在早孕期筛查胎儿肢体畸形, 可以将大部分肢体畸形的检出时间提前, 大大降低了中孕期及晚孕期引产给孕妇带来的身心痛苦。

徐加英等[10]报道在孕13~14周时胎儿手均呈伸展状态, 到孕17~18周时接近80.0%的胎儿手处于伸手或半伸手状态, 理论上有可能在早孕期检查胎儿手, 提高胎儿手畸形的检出率。但本研究发现, 早孕期对胎儿多指、并指等手指畸形几乎全部漏诊, 这是产前超声诊断的难点。因此, 对于以上轻微肢体畸形的产前诊断, 不管在中孕期还是早孕期, 由于受到胎儿姿势、运动等的影响, 目前诊断均有困难。

本组1例早孕期误诊为胎儿马蹄内翻足, 中孕期胎儿系统超声检查提示胎儿足姿势正常, 因早孕期胎儿足紧贴子宫宫壁, 受压, 孕妇活动20 min后观察, 胎儿姿势未见明显改变, 随访至中孕期胎儿体位改变, 能够清晰地观察胎儿足姿势。本组漏诊马蹄内翻足1例, 因胎儿双足在宫颈内口上方呈盘曲状, 双足切面与胫腓骨的关系显示不清, 多次观察均未见体位改变。尽管早孕期检查时羊水相对充足, 如双下肢未受子宫压迫, 理论上可以诊断为胎儿足内翻畸形, 但早孕期足踝图像与足内翻十分相似。因此, 在诊断胎儿足内翻畸形时需十分谨慎。同时, 在早孕期对胎儿手、足姿势异常的超声诊断需谨慎, 在羊水充足、无宫壁及胎盘压迫的环境下多次观察胎儿手、足运动, 且多次扫查均显示同样的声像特征, 随访至孕18~24周系统超声检查重复观察胎儿手、足姿势, 此时再对胎儿手、足姿势异常做出诊断。

随着超声诊断仪分辨率的提高及本研究的推广应用, 胎儿四肢解剖结构检查已成为早孕期胎儿结构畸形筛查的重要组成部分, 早孕期超声对先天性肢体缺陷和截肢的显示及正确诊断具有较大优势。胎儿肢体畸形常伴发染色体异常或其他结构畸形, 且于早孕期检出的肢体畸形胎儿预后较差[3], 因此在早孕期进行胎儿肢体畸形筛查可以尽早避免此类出生缺陷。

摘要：目的 探讨产前超声对孕11~13周+6胎儿肢体畸形的诊断价值, 为早孕期诊断胎儿肢体畸形、降低缺陷儿的出生率提供依据。资料与方法 2011-06~2013-08行孕期检查的1945例孕妇, 分别于孕11~13周+6及孕18~24周进行超声检查, 均采用连续顺序追踪超声法检查胎儿肢体, 观察肢体的形态、结构、姿势、运动等, 并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访。结果 1945例孕妇共有27例胎儿肢体畸形, 其中孕11~13周+6检出19例, 误诊1例, 漏诊8例, 孕11~13周+6胎儿肢体畸形的检出率为70.3% (19/27) 。孕18~24周再次行超声检查, 检出胎儿肢体畸形5例, 修正早孕期超声诊断1例, 漏诊3例。早孕期联合中孕期超声检查胎儿肢体畸形的检出率为88.8% (24/27) 。结论 运用连续顺序追踪超声法在早孕期对胎儿肢体进行超声检查, 能够诊断大部分严重的胎儿肢体畸形, 为早孕期胎儿畸形筛查的重要组成部分。

关键词：胎儿疾病,先天畸形,肢畸形, 先天性,超声检查, 产前,胎儿,孕龄

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