先天畸形

关键词： 羊水 胎膜 胎盘 胎儿

先天畸形（精选十篇）

先天畸形 篇1

胎儿先天畸形与羊水量异常可能是相伴表现, 也可能有因果关系, 如羊水少可造成胎儿羊水过少序列征的畸形表现, 某些畸形如先天肾发育异常又是羊水少的原因, 又如羊水多可能是羊水的产生多或吸收受阻造成, 但也可能是一种相伴症状。1999年西班牙进行的多中心先天畸形研究:其中3.7%合并羊水过多, 3%合并羊水过少[2]。

1 羊水过多与胎儿畸形

1.1 染色体异常

Baenhard报道2730例孕妇中, 49例羊水过多者其胎儿染色体异常, 占羊水过多组的4.1%, 而非羊水过多组仅0.12%。常见染色体异常有18-三体、21-三体、13-三体或45X综合征等。此外不少畸形儿有染色体结构异常如缺失、重复或不平衡易位及微缺失等异常[2]。

1.2 先天畸形[3,4]

1.2.1 神经管缺陷

常见无脑儿、脊柱裂或脑脊膜 (脑) 膨出等。羊水过多与外露的脑脊膜渗出液体有关, 脑脊髓中枢受到刺激致排尿过多或抗利尿激素缺乏均可造成羊水过多。

1.2.2 消化道畸形

如食管闭锁、十二指肠闭锁或狭窄、气管食管瘘等, 使胎儿不能吞咽羊水而致羊水过多。

1.2.3 腹壁裂或脐膨出

腹腔内脏器通过薄层腹膜脱出于羊膜腔内, 渗出大量液体而致羊水过多。

1.2.4 水致死综合征 (hydrolethalus syndrome)

以羊水过多、脑积水和致死为三大特征[3]。有严重脑积水、胼胝体和透明隔缺如;眼及视神经发育不良、颅底裂;颜面小颌、腭裂、唇裂;多指、畸形足; 50%有心脏缺陷, 以大的室间隔、房间隔缺损多见;肺叶缺损;双子宫、阴道畸形或尿道下裂。此病是常染色体隐性遗传病, 致病基因定位于染色体11q23-25。

1.2.5 膈疝

腹腔脏器进入胸腔, 影响羊水吸收。

1.2.6 胎儿甲状腺囊肿或颈淋巴囊肿、纵隔瘤

如体积大可使纵隔受压, 影响羊水吞咽及吸收。

1.2.7 VATERR联合征

表现为V (脊柱裂) 、A (肛门闭锁) 、T (食管闭锁、气管食管瘘) 、R (桡骨) 、R (肾) 发育不良。此外可见心脏缺陷及单脐动脉, 病因不明。因先天结构异常影响胎儿吞咽, 致羊水过多。

1.2.8 下颌面部发育不全综合征 (treacher collins综合征)

表现为颧骨发育不良、下颌骨发育不良、下眼睑缺损、耳廓畸形、外耳道缺陷、传导性耳聋、视觉丧失、腭裂、呼吸道狭窄等。为常染色体显性遗传病, 定位于5q31.3-q32的TCOF1基因突变, 因吞咽及胎儿肺液交换困难而致羊水过多。

1.2.9 Noonan综合征

以颈蹼、漏斗胸、隐睾、肺动脉瓣狭窄为主要异常表现, 还可有内眦赘皮、上睑下垂、眼距宽、低鼻梁、近视、眼球震颤、耳位低等特殊面容, 智力低下。为常染色体显性遗传病, 由定位于12q24.1的PTPN11基因突变所致, 常有吞咽困难, 易合并羊水过多。

1.2.10 骨软骨发育不全Ⅱ型

四肢短小, X线显示颅骨骨化正常, 肋骨短, 长骨短、宽, 腓骨长, 尺骨远端干骺端不规则, 其他腰椎、颈椎等均有骨化缺陷。常合并胎儿水肿、囊状淋巴管瘤、羊水过多, 为常染色体显性或隐性遗传病, 大部分死产或新生儿死亡。

1.2.11 Beckwith-wiedemann syndrome (BWS) 又称突眼-巨舌-巨人症综合征, 出生时平均体重4kg, 平均身长52.6

cm。巨舌常需手术部分切除, 突眼、双肾大、肾髓质发育不良、胰腺过度增生。胎儿肾上腺皮质出现巨细胞是其显著特征, 生殖腺间质细胞过度增生。合并羊水过多及巨大儿。大多病例为散发, 但10%～15%为常染色体显性遗传, 有母系传递倾向, 定位于11q15区部分基因异常, 辅助生育技术受孕的胎儿比自然受孕的胎儿发生BWS可能性略大。需与糖尿病所致巨大儿鉴别。

1.2.12 肌强直性营养不良综合征 (myotonic dystrophy syndrome)

又称肌强直性营养不良Ⅰ型或Steinect综合征, 特征为羊水过多、胎动减少、新生儿期肌张力明显减低、吞咽呼吸困难、帐篷形上唇、马蹄内翻足或关节挛缩、脑室扩大, 死亡率25%。此病为常染色体显性遗传病, 定位19q13.3DMI基因中不稳定的三核苷酸序列-包括CTG的重度扩增所致。

1.2.13 胎儿运动丧失/运动功能减退序列征 (pena-shokeir phenotype)

特点为胎儿期生长发育受限、头围小、肺发育不良、羊水过多、胎动少、胎盘偏小、脐带偏短。出生后脸僵硬、无表情、眼球突起、眼距过宽、耳小、鼻扁平、多关节僵硬强直、手指和手掌屈皱纹缺如。30%死产, 大多生后1月内死亡。此病半数以上为常染色体隐性遗传病。

1.2.14 非免疫性胎儿水肿与先天畸形

胎儿水肿分为免疫性及非免疫性两种, 前者多见于同种免疫性胎儿溶血病, 如ABO、Rh血型不合;后者常见于先天畸形、宫内感染、双胎输血综合征、母胎输血等情况, 常伴羊水过多 (30%～75%) [5]。

1.2.15 胎儿假性醛固酮减少症 (fetal pseudohypaldo-steronism, PHA)

胎儿肾小管对醛固酮反应减低, 致低钠血症、高钾血症、脱水、生长发育受限、胎尿增加、羊水过多, 为遗传性低钠综合征。

1.2.16 遗传性前列腺E增多 (hyperprostaglandin E , 亦称Batter综合征)

肾小球旁细胞增多, 产生低钾性碱中毒及醛固酮增多、胎尿多、羊水过多, 可伴胎儿生长受限。

2 羊水过少与胎儿畸形

2.1 胎儿畸形

15%～25%羊水过少合并胎儿畸形。

2.1.1 先天性泌尿系统发育异常

如先天性肾缺如 (Potter综合征) , 一般在妊娠31天前发生肾发育不全, 可继发羊水过少, 多合并肺发育不全, 由于羊水少而出现胎儿受压后变形, 如臀位弓形腿、铲形手, B超见腹主动脉无肾动脉分支 (称羊水过少序列征) 。此外如多囊肾、肾小管发育不全等导致肾功能损害, 出现羊水过少。一些药物如血管紧张素转换酶抑制剂、前列腺素合成酶抑制剂也可影响胎肾发育, 致羊水过少。

2.1.2 尿路梗阻

尿道后瓣膜形成, 尿道闭锁, 输尿管狭窄、梗阻, 可致泌尿系统积水如巨大膀胱、输尿管扩张、肾盂扩张而排尿少, 导致羊水过少。

2.1.3 尿直肠膈畸形序列征 (urorectal septum malformation sequence)

泌尿直肠膈分离泄殖腔失败或与泄殖腔膜融合失败, 致尿直肠膈畸形、外阴性别不清、无尿道及阴道开口、肛门闭锁、膀胱阴道和直肠窦道形成、囊性肾或无肾、心脏畸形、气管食管瘘、马蹄内翻足、单脐动脉。合并羊水过少致呼吸系统发育不良, 大部分胎儿出生后即死亡。

2.1.4 并腿畸胎序列征 (sirenomelia sequence)

早期胚层尾侧后轴楔形缺损, 致胎芽在腓骨缺乏边界而融合, 或尾端结构发育异常。也可能是胎儿血管发育异常, 腹主动脉远端分支成髂血管之前, 肾动脉或肠系膜下动脉与胎儿血管到胎盘的血管间无分支, 故营养由胚胎尾端转入胎盘, 使下肢胚芽不能形成两个肢体、骶骨缺如、无肛门、无内外生殖器官、肾发育不全、无膀胱, 合并羊水过少。

2.1.5 早期尿路梗阻序列征 (early urethral obstruction sequence)

输尿管发育异常, 膀胱颈梗阻和输尿管末端梗阻, 可使尿道梗阻, 致肾小管扩张, 形成囊性肾和肾发育不良。羊水少而尿路扩张, 膀胱扩张, 腹壁突起, 使腹壁过度膨胀, 同时膀胱扩张可致膀胱破裂, 而随着膀胱压力降低使膨胀的腹部皮肤皱折呈“梅干”状 (prune belly syndrome) 。

2.1.6 Murcs联合征

苗勒氏管 (MU) 、肾 (R) 和颈椎 (C) 缺陷。常见于身材矮小、颈胸椎 (C5～T1) 畸形。2/3患者无阴道、无子宫或子宫发育不良。肾发育不全或异位, 病因不明, 因肾异常伴羊水过少。

2.1.7 肺发育不全

胎肺参与羊水生成, 肺发育不全可致羊水过少, 但羊水过少也可影响肺发育。

2.1.8 肢体-体壁复合畸形 (limb-body wall complex)

肢体缺损、胸腹腔裂, 有时伴露脑、脸缺损, 大部分流产或死亡。妊娠60天左右胚外体腔消失, 妊娠4～6周时由于胚胎血流发生变异使胚胎体壁发育障碍或腹侧褶皱形成障碍, 使身体腹侧融合失败, 胚外体腔不能消失, 羊膜与皮肤相连, 使胸腔内脏位于绒毛膜与羊膜间的胚外体腔, 也因羊膜带束缚造成肢体异常。露脑多合并内脏异常如肺叶缺损、膈肌缺如、生殖道异常等。但此类异常与羊膜破裂序列征不同, 羊膜是完整的, 无破裂。

2.1.9 隐眼畸形综合征 (fnaser syndrome)

眼裂缺如、眼球隐芷不见、腭裂、耳廓畸形、外耳道闭锁、喉狭窄或闭锁、并指 (趾) 、脑膜膨出、肛门闭锁、心脏畸形、泌尿生殖系统缺如 (无肾或肾发育不全) 、羊水过少, 常致胎死宫内或死产。为常染色体隐性遗传病。

2.1.10 无甲状腺性甲状腺功能减退序列征 (athynotic hypothynoidism sequence)

胎儿期羊水过少或伴有胎儿生长受限、脐疝、心脏异常、孕周延长。出生后表现为皮肤干燥、粘液水肿、活动少、喂养困难、舌大、眶骨水肿、智力低下。

2.1.11 Mckusick-Kaufman综合征

特点为子宫阴道积水 (阴道闭锁或横隔) 、肾输尿管积水、肛门闭锁或阴道直肠瘘、食道闭锁、气管食管瘘、多囊肾。可伴有羊水过少、肺发育不良。受扩大子宫压迫, 胎儿下腔静脉受压致胎儿水肿及下肢水肿。此病为常染色体隐性遗传病, 定位于20p12。

2.2 因羊水流出而致胎儿异常

羊膜破裂序列征 (amnion Rupture sequence) 系羊膜破裂后造成的后果:①羊水量减少, 胎儿受压, 活动受限致脊柱侧凸或肢体异常。②破裂之羊膜形成索带缠绕发育中的胎儿结构, 致环状缩窄、露脑儿、宫内截断指 (趾) 、腹壁裂等, 或缠绕脐带致脐带缩窄。生后检查胎盘可发现羊膜上有异常条带或脐带根部周围有羊膜索带。

2.3 染色体异常

如三体征、三倍体、45X综合征。

3 分析羊水量异常与胎儿先天畸形时的注意事项

3.1 发生的孕周

如早发型羊水过少可能与胎儿畸形或胎膜破裂、羊水渗漏、某些药物如前列腺素合成酶抑制剂及血管紧张素转换酶抑制剂有关。不仅要了解其原因还应注意羊水过少引起的胎儿变形或胎儿组织扰乱综合征。中晚期尤其晚期发生除注意胎儿畸形外还应注意胎盘、胎膜、脐带或母体合并症引起的胎儿胎盘功能障碍。早发型羊水过多除胎儿畸形外还需排除母亲患病如糖尿病、内分泌疾病。晚期羊水过多需仔细排除晚显性胎儿畸形如消化道闭锁、膈疝等, 也需注意胎盘异常如胎盘绒毛膜血管瘤、免疫性或非免疫性胎儿水肿、宫内感染等。

3.2 轻重程度

如轻度羊水过多 (最大羊水池深度8～11 cm) 及中度 (12～15 cm) 比重度 (≥16 cm) 预后好。重度羊水过少如最大羊水池深度≤1 cm或AFI≤5 cm, 胎儿预后差。

3.3 应注意监测

有无母体合并症及胎儿、胎儿附属物异常。

3.4 发现多发性畸形需确定是否为畸形序列征或联合征

后者大多与染色体异常或遗传病有关。需做相关检查, 如胎儿或新生儿死亡需作详细的病理检查, 如存活也应尽可能确定其畸形的病因, 为下次妊娠做适当的参考。

参考文献

[1]路炜, 漆洪波·羊水吸收机制的研究进展[J]·国外医学妇产科分册, 2005, 32 (3) :142-145·

[2]CunningghamFG, Leveno KJ, BloomSL, et al·Willams Obstetrics[M].Newyouk:McGraw-Hill, 2005:526-533·

[3]曹泽毅主编·中华妇产科学[M]·2版·北京:人民卫生出版社, 2004:433-440·

[4]Smith, 傅松滨主译·人类先天性畸形图谱-分类、判定标准与遗传咨询[M]·6版·北京:人民卫生出版社, 2007:123-740.

先天小耳畸形是否遗传？ 篇2

分型：

第一型：耳廓较正常为小，外耳道及鼓膜存在，适应听力尚可。

第二型：耳廓畸形，外耳遭闭锁，鼓膜及锤骨柄未发育，砧骨体与锤骨小头融合，镫骨巳育或未育。呈传音性聋，此型多见。

第三型：耳廓畸形较重，外耳遭闭锁，听骨畸形，合并非鳃源性内耳畸形。内耳功能丧失。第二型、第三型有时伴有颌面发育不全，称Treacher-Collins氏综合症。颞骨CT：外耳遭闭锁，鼓室狭小，听骨畸形。

治疗：

第一型可给予耳廓的修复，

第二型，可作外耳道成形术及鼓膜、鼓室成形术， 术后可获实用听力，

第三型，由于畸形严重，内耳功能丧失，目前解放军第456医院耳鼻喉诊疗中心，实现一次成型耳廓耳道重建鼓室重建术。双耳畸形而耳蜗功能良好者，应早期进行手术，一般在孩子自身软骨具有足够的量做耳廓就可以实行手术，不宜过晚，以免影响语言学习。单侧畸形而另侧正常者，一般以在8～9岁或更晚些时施行手术为宜.便于取得病人合作。

手术一直选择自体软骨雕制耳廓支架。使用自体肋骨软骨效果好，并发症少，且对创伤及感染有一定耐受性和抵抗力，手术成功率高，仍是目前理想的耳架选择。

先天性畸形的最佳“修补”时机 篇3

2.先天性唇裂和腭裂。对出生后6周内的不完全唇裂患儿，可进行正畸治疗。单侧唇裂修复于出生后3～6个月进行，双侧唇裂于出生后6～12个月进行，具体视身体发育及畸形程序而定。双侧唇裂前颌骨突出者，应先行佩戴头帽矫正装置。腭裂矫正一般根据具体情况可在1～2岁内进行。

3.先天性面裂矫正。应尽早进行，一般最晚在学龄前进行。

4.先天性耳部畸形矫正。为了不影响儿童的正常心理发育，先天性招风耳一般在5～6岁进行矫治。对于杯状耳者，耳郭下垂遮盖外耳道口，应及早手术以免影响听力，一般6岁后可手术。小耳畸形为最常见的耳郭畸形，一般以在学龄前矫治为佳。

5.先天性斜颈。主要是指肌性斜颈，由于胸锁乳突肌挛缩引起的。表现为头颈部倾向患侧，而脸转向对侧并后仰。其早期可采用非手术治疗，即采用轻柔手法，按摩颈部挛缩的肌肉，并使头转向健侧。对于1岁以上畸形严重、保守治疗失败者，应尽早手术治疗。

6.先天性两性畸形。对于两性畸形者,在确定其染色体及性别畸形的基础上,应尽早进行手术，保留男性或女性之一的性器官,手术最好在学龄前进行。

先天性食管重复畸形1例报道 篇4

1 病例介绍

患者, 男, 23岁。因返酸、呕吐、胸骨后疼痛、食道异物感2月余来科就诊。上消化道造影所见:吞服钡剂后, 食管中段后方有一与食管平行的长约5 cm长管状影, 末端呈盲管状, 管壁光整, 中段食管部分向左移位。X线诊断:先天性食管重复畸形。

2 讨论

先天性食管重复畸形又称先天性食管囊肿、肠源性囊肿、食管憩室、前肠囊肿、前肠源性囊肿等[4,6,7]。1711年Blasius报道了第一例重复囊肿[8]。其发病原因有以下几种学说: (1) 胚胎期肠管腔化过程异常; (2) 肠管憩室形成学说; (3) 外胚层与内胚层 (神经索) 粘连学说; (4) 尾端孪生畸形 (或称部分双胎) 学说等[2]。但大多数学者认为系在胚胎发育时空化不全、各空化腔不能融合所致[5,9]。先天性食管重复畸形起源于胚胎期前肠[4,6,7,10,11], 胚胎第3周以前食管与气管为同一管腔, 即前肠[4]。胚胎第6周将单一的腔分为前后两个腔, 即气管和食管。此期前肠发育异常而分离出部分食管组织残留在纵隔障内, 并继续生长、空化, 形成食管重复[4]。一般情况下, 两食管之间没有通道, 故称双食管畸形。此类食管畸形取决于两个食管的联合壁分离的程度[12], 若重复食管的一端为盲端, 另一端与食管联合则成为壁内憩室, 如果两端均与另一食管腔不通则为盲端, 则可形成囊肿[4,10,13,14]。

先天性食管重复畸形大体表现为3种不同类型: (1) 囊肿型:此型多见, 成球形、椭圆形或多囊形状, 附着在食管侧壁上, 多与食管不相通。此型又分为壁内型和壁外型两种。 (2) 管状型:在正常食管的一侧有与食管平行的异常管状结构, 其一端或两端与食管相通或完全不通, 本型少见。本文病例属于管状型。 (3) 憩室型:在食管上向外突起呈憩室样与正常食管相通, 外面为与正常食管壁相连的食管外膜和肌层, 腔内衬以黏膜[10,11,12,13,14]。

临床表现:先天性食管重复畸形可发生在任何年龄, 男性多见[6,7]。多发生在食管中、下段及气管分叉处[7,11,15]。临床症状取决于畸形发生的部位、大小、病理类型及并发症等[4,12]。大多数重复食管与主食管无交通表现为对邻近器官的压迫症状, 压迫周围大血管可产生紫绀、颈部的突出物、头颈部静脉曲张[6,9];还可表现为呼吸道的症状, 压迫呼吸道可出现喘憋、气促、呼吸困难、呼吸道感染、支气管扩张、肺囊肿、阻塞性肺气肿、咳血等[5,6,9];也表现为消化道症状, 重复食管内容物增多长期滞留, 可引起反复感染、咽喉疼痛、胸闷、声音嘶哑、呕吐、吞咽困难等不适。重复食管中含有胃黏膜, 可分泌胃酸或食物滞留可引起溃疡、穿孔、出血、失血性贫血等[1,4,6,9,11,12,16];食管重复畸形与脊柱畸形并存又称Split-Notochord综合征, 系胚胎发育过程中, 由于脊索分离内外两胚层发生粘连所致。有认为是诊断先天性食管重复畸形的主要依据[3,17]。

诊断:先天性食管重复畸形诊断困难, 需要手术探查和病理学检查[9,14], 术前主要依靠X线检查和食管镜检查[9,12]。

胸部X线透视或摄片:表现为后纵隔肿物沿食管纵轴生长, 以中下段者较多, 边界光滑、清楚, 呈圆形、半圆形、椭圆形、葫芦形, 肿块密度均匀、无钙化, 肿块往往向左肺野突出[4,7]。

上消化道钡餐造影检查:有如下表现, (1) 完全性双食管:指两个食管平行排列, 可分别进入胃内, 多合并肠道其他部分的双联畸形。 (2) 部分性双食管:指食管分主、副两支, 主支进入贲门, 副支在其远端形成盲囊或与食管相通, 或与主食管呈“H”、“Y”形相连, 也可形成双贲门畸形, 但更为罕见[2,12,13,18]。副食管可开口于食管, 也可开口于梨状窝。 (3) 也可表现为囊肿型, 可见受累管腔的移位、变窄, 管壁光滑, 黏膜皱襞无中断, 并可见上段食管轻度扩张, 局部可见隆起病灶, 边缘光滑[2,5,10,12,13]。本文病例具有先天性食管重复畸形的临床、放射学特征。

食管镜下所见:食管镜下常见凸入食管腔的圆形肿物, 表面遮盖完整黏膜[9]。

病理镜下表现:多数被覆以肠源性或支气管源性上皮, 有时囊壁内衬以胃的分泌上皮, 囊壁通常有平滑肌组织, 囊内衬上皮可以是鳞状上皮、柱状上皮或假复层纤毛柱状上皮[15]。

鉴别诊断:本病须与纵隔后肿瘤, 如神经源性肿瘤、畸胎类肿物、包裹性胸腔积液、肺囊肿、心包囊肿、支气管囊肿相鉴别[1,2,4,6,14,15]。

并发症:幼稚性子宫、下颌角增大、右位主动脉弓、脊柱畸形、空肠囊肿型重复畸形、胃重复畸形、食管重复畸形癌变、肝、肾囊肿、肝癌、良性食管支气管瘘等[3,4,13,19]。

治疗:本症一般采取手术治疗, 完整切除, 防止复发, 预后良好[9]。

手术方式:切除重复的畸形;切除异常与正常的食管, 将胃上提至颈部与正常食管吻合;将正常与异常的食管作侧侧吻合。对于儿童可行重复食管切除、开窗或内引流术等[12,16]。

先天性畸形耳朵怎样治疗呢？ 篇5

(1)先天性耳前瘦管。俗称聪敏眼，是第一鳃沟在胚胎期没有完全融合而留下来的最常见耳病之一。瘦口常位于耳廓前上方，瘘管可有分支，管腔内有脱落上皮，挤压时有白色臭味分泌物。化脓时可形成脓肿，需切开排脓。反复化脓易形成脓痞或疤痕，待痊愈后需行瘘管及分支切除术。如不发作者一般不需治疗。

(2)先天性小耳及外耳道闭锁。二者常同时发生，前者系第一、二鳃弓，后者为第一鳃沟发育障碍造成。还可伴有中耳甚至内耳畸形。一般这类畸可分为三类：

①小耳廓形态尚可辨认，耳道闭锁部分未波及中耳;

②耳廓呈条索样突起，耳道闭锁伴中耳畸形，听力呈传音性聋，此型最为常见;耳廓残缺仅存不规则突起，耳道闭锁伴中耳畸形并累及内耳，听力呈混合聋。此型在临床上少见。

先天性耳畸形人们一看就可以诊断，是否伴有中耳内耳畸形则需要做听检查明确耳聋性质，通过CT扫描可了解耳道及中耳畸形情况，如属二畸形可行手术治疗提高听力，第三类畸形因内耳功能已受损，不适宜手术治疗。

二炮总医院巧治泌尿系统先天性畸形 篇6

张晓毅主任经过详细检查和会诊，发现这位姑娘左肾积水的真正原因是左肾上面多长了一个肾，由于长期压迫形成积水，导致输尿管畸形。这是一种泌尿系统先天性畸形，发生率约为0.7%，常见症状表现为异位输尿管开口、输尿管口囊肿、肾输尿管积水、结石或感染等。但由于此病发病率低，很难在初诊时明确诊断。鉴于患者目前的情况，最好的方法就是实施外科手术，切除重复的积水上肾及扩张梗阻的输尿管，才能解除病痛。由于手术部位特殊、风险性高，此类手术在许多大医院都被公认为难度很大、复杂度极高的手术。

该患者左侧有两个肾，上肾、下肾没有明显界限，上肾受积水长期压迫，已失去功能且伴有感染，手术最大的难度在于既要切除积水的上肾，还要保住有正常功能的下肾。术中在分离和结扎动脉和静脉血管时，如果分离不好、处置不当，就会导致大出血，如肾盂剥离不完整可能会引起尿瘘，甚至可能殃及正常的下肾等严重后果，影响患者今后的生活质量。

经过医护人员的术前讨论和周密的术前准备，决定实施腹腔镜下微创手术。无影灯下，腹腔镜通过患者身上的小孔，手术器械在患者体内游刃有余地切割、分离、止血……凭借丰富的经验和灵活的处置，克服了术中一个又一个难题，战胜了术中处处风险。经过3小时奋战，患者左侧重复肾输尿管被完整切除，手术取得圆满成功。

据悉，用腹腔镜微创手术解决肾输尿管畸形是泌尿外科微创手术的一项重大技术突破，该术式具有术中出血少、无明显手术疤痕（仅在左侧腰部留有三个小口疤痕）、疼痛小、住院时间短、恢复快、无并发症等显著优势。（家庭医学网）

先天畸形 篇7

1 资料与方法

1.1 一般资料

整合性分析该院收治的28例先天性子宫畸形患者的临床资料, 最大年龄为37岁, 最小年龄为20岁, 平均年龄为28.5岁。该组患者均通过腹腔镜结合宫腔镜实施检查得以确诊。

1.2 检查仪器

采用GE Voluson 730、飞利浦IU-22彩色多普勒超声诊断仪, 其探头的实际频率为6~9 MHz。

1.3 诊断方法

待受检患者将膀胱排空后, 体位取截石位。首先采用经阴道二维超声检查, 在探头上涂抹耦合剂, 再把避孕套戴上插入阴道内, 全方位扫查, 密切观察患者的子宫形态、外形轮廓、子宫底部有否凹陷、肌层回声、宫腔内膜形态及厚度, 详细记录下所有测量所得的数据。启动三维容积探头实施容积的全面扫描, 三维容积取样框将宫颈和宫腔长轴完全包络后进行三维扫描, 可以得到A、B、C 3个平面图像, 然后利用X、Y、Z这3个轴键对方向进行旋转调整, 合理选择最佳审视方向实施三维重建, 而重建的图像可采用混合模式、表面模式或是透明模式进行处理, 将多余结构逐渐淡化做切割, 有价值的立体图像则要加以保存, 已存储的原始图像可再次实施三维重建, 做进一步深入研究, 以获取利于诊断结果的重要信息。

2 结果

该组28例先天性子宫畸形患者中, 10例患者为不全纵隔子宫, 7例患者为完全纵隔子宫, 5例患者为双角子宫, 4例患者为双子宫, 2例患者为单角子宫, 应用阴道三维超声实施检查的诊断准确率为100%。应用阴道二维超声实施检查的诊断准确率为67.9%, 总共漏诊和误诊10例, 3例弓形子宫患者漏诊, 2例单角子宫患者漏诊, 1例患者为不全纵隔子宫却被误诊成完全纵隔子宫, 1例患者为完全纵隔子宫却被误诊成双子宫, 1例患者为双角子宫却被误诊成不全纵隔子宫, 1例患者为不全纵隔子宫却被误诊成双角子宫, 1例患者为双角子宫却被误诊成完全纵隔子宫, 比较这两种超声检查的诊断结果, 见表1。

3 讨论

阴道上段、子宫和宫颈均属于女性生殖器官在胚胎发育过程中两侧副中肾管之间相互结合形成的, 如果女性生殖器官在胚胎发育过程中受到内部环境和外部环境的影响, 极有可能阻碍两侧副中肾管之间的相互结合, 因为受影响的程度不一样, 所以出现了双子宫、残角子宫、双角子宫和纵隔子宫等各种不同类型的子宫畸形[2]。先天性子宫畸形并不存在典型的特殊性临床症状, 大部分患者在青春期多表现为经量增多和月经不调等情况, 待患者进入到育龄期后, 经常出现人工流产失败、剖宫产率升高、反复流产、胎位异常、不孕、早产等现象, 严重者甚至会出现子宫破裂的情况, 对孕妇的身心健康造成了极大的危害。先天性子宫畸形应用阴道二维超声实施诊断, 虽然可以将子宫畸形成功检查出来, 但在不同程度上均无法对纵隔子宫进行准确无误的分型, 而且该检查措施也很难诊断出弓形子宫和双角子宫, 在实际检查过程中需要凭借造影检查才能得以确诊。先天性子宫畸形应用阴道三维超声检查实施诊断, 能够精准的获取机体冠状面上的相应回声信息, 有效地将宫腔形态与子宫外形这两项指标完全体现出来, 确保了诊断结果的100%准确性, 三维超声检查与二维超声检查不同, 三维超声检查所得结果不会受到操作者经验不足的干扰[3]。除此之外, 阴道三维超声检查还具备储存功能, 该项功能不但可以对子宫畸形展开多次诊断工作, 还可以快速、便利地测量出宫底切迹的实际深度以及隔的具体长度, 有利于在实施手术前合理选择与患者实际情况相符的手术方法, 便于对手术预后进行判断。三维超声检查的图像是在二维图像形成的条件下建立的, 所以一定要保证二维图像的清晰度, 针对这一情况, 应采取阴道三维超声检查实施诊断, 而不是应用经腹三维超声检查实施诊断, 因为只有运用阴道三维超声检查做诊断才能使取样容积框以宫颈、宫底为主[4]。由于先天性子宫畸形的主要诊断内容是子宫的具体轮廓与内膜形态, 所以为了可以更加便利、直接地对子宫内膜进行全方位观察, 应尽可能在机体内膜分泌期实施检查, 以便肌层和子宫内膜能够实现良好的比照。

总而言之, 先天性子宫畸形经阴道实施三维超声检查, 可以利用不同切面之间的相互旋转, 将子宫外部轮廓、内膜结构特点和肌层等精准无误的显现出来, 有效弥补了阴道二维超声检查存在的不足之处。经阴道三维超声检查是一种无创伤的诊断方法, 具有操作简单、容易实施、准确度高等优点, 这对于先天性子宫畸形的临床诊断来说具有至关重要的作用和意义。

参考文献

[1]郭红梅, 王忠, 黄秀玲, 等.经阴道三维超声成像与X线子宫输卵管造影诊断先天性子宫畸形的对比研究[J].中国妇幼保健, 2011, 26 (22) :3497-3499.

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[3]高桂英.阴道超声三维成像在诊断子宫畸形上的应用价值[J].中国民族民间医药, 2010, 1 (9) :94.

先天畸形 篇8

1 资料与方法

1.1 一般资料

我院经三维超声诊断为子宫畸形25例, 年龄21~35岁, 中位年龄27.3岁。其症状多为不孕、流产、早产、经量过多、月经不调等。

1.2 仪器

应用韩国麦迪逊SA9900三维超声仪, 频率为5~8MHz的阴道三维容积探头。

1.3 方法

患者排空膀胱, 平卧, 双腿屈曲位。首先使用二维阴道探头, 涂以耦合剂套上避孕套插入阴道, 对子宫进行全面的扫描, 观察子宫外形轮廓、内膜形态及厚度 (检查全部在内膜分泌期进行) , 记录测量数据。然后换用三维容积探头进行容积扫描, 在屏幕中心显示子宫的长轴切面, 包括宫颈、宫腔的全长, 然后将探头定位, 进行三维扫描, 经2~8s后即获得A、B、C 3个平面图像, 通过X、Y、Z轴键的方向旋转调节, 选择最值得观察的方向进行三维重建, 重建图像可选择表面模式、透明模式和混合模式处理, 淡化各切割不需要的结构, 显示感兴趣的立体图像并保存, 保存后的原始图像可以重新进行三维重建观察研究, 获取重要信息。

2 结 果

25例子宫畸形声像图特征如下: (1) 16例纵隔子宫:子宫横径增大, 肌层无异常, 见双宫腔双内膜声像图, 双宫腔双内膜间为肌层分隔, 根据分隔长短可以区分完全、不完全纵隔子宫。完全纵隔子宫, 肌层分隔自宫底达宫颈内口或宫颈外口;不全纵隔子宫其纵隔位于子宫内口以上 (见图1, 图2) 。 (2) 4例双子宫:呈双香蕉内膜, 内膜底端分别指向左右侧, 中间肌层分隔中断, 其中1例合并双宫颈, 双阴道。 (3) 2例双角子宫:子宫外形不规则, 宫底部有裂隙形成, 子宫内膜呈Y形, 且分开内膜间的宫底肌层分为两部分 (见图3) 。 (4) 1例单角子宫:子宫偏小, 形态规则, 肌层回声无异常, 子宫内膜呈现朝向左侧香蕉形, 右侧内膜缺如 (见图4) 。 (5) 2例弓形子宫:宫底内膜显示不连续, 见局部凹陷, 内为宫底部增厚的肌层回声。

3 讨 论

子宫、宫颈及阴道上段是胚胎时期双侧副中肾管相互融合发育而成, 在胚胎期若受到不同程度的外界或内部因素的干扰, 使双侧副中肾管融合受阻, 由于程度不同, 产生了不同的子宫畸形, 如双子宫、双角子宫、纵隔子宫、残角子宫等。子宫畸

形患者多无明显的临床症状, 在青春期可表现为月经不调、经量增多等, 进入育龄期后常引起不孕、反复流产、人工流产失败、早产、胎位异常、剖宫产率增高、甚至子宫破裂等, 给孕妇造

成很大痛苦。二维超声虽然能检查出子宫畸形, 但对纵隔子宫的准确分型及双角子宫、弓形子宫的诊断较为困难, 需要依靠造影检查确诊。三维超声最大的优越性在于可以准确获得冠状面上的回声信息, 直接反映子宫外形和宫腔形态这2项指标, 从而获得100%的诊断准确率, 二维超声诊断子宫畸形还受操作者经验因素影响[2]。三维超声的储存功能使子宫畸形的重复诊断成为可能, 还可方便、快捷地直接测量隔的长度和宫底切迹的深度, 在术前做出是否适合手术或宫腔镜术的判断, 并有助于判断手术预后。在三维成像过程中应值得我们大家注意的是, 三维图像是建立在二维图像基础上, 故二维图像必须清晰, 这一点经阴道三维超声优于经腹三维超声, 取样容积框尽量包绕宫底和宫颈, 因子宫畸形诊断的重点是子宫的轮廓和内膜形态, 为便于观察子宫内膜, 尽量选择在内膜分泌期检查, 使子宫内膜与肌层形成良好对照[3,4]。

总之, 三维超声能通过不同切面旋转, 准确显示子宫外部轮廓, 肌层及内膜结构特征, 克服了二维超声的不足。作为无创性操作, 它简单、易行、准确度高, 对子宫畸形的诊断具有较高的临床应用价值。

关键词：经阴道三维超声,先天性,子宫畸形

参考文献

[1]孔秋英, 谢红宁.妇产科影像诊断与介入治疗学[M].北京:人民卫生出版社, 2001:523-525.

[2]徐东晓, 鲍俊翠, 李江.经阴道三维超声在诊断中隔子宫中的临床应用[J].中国妇幼保健, 2005, 20 (21) :2784-2785.

[3]蔡爱露, 王-.三维超声冠状面对先天性子宫畸形的诊断价值[J].中国医学影像技术, 2004, 20 (6) :818-820.

先天畸形 篇9

1 资料与方法

1.1 一般资料

此次研究和诊断的100例疑似为先天性子宫畸形患者, 均为本院在2011年2月~2013年9月期间收治。年龄在22~40岁, 平均为 (28.5±1.0) 岁。患者主要表现为不孕和反复自然流产以及月经不调等症状。

1.2 方法

仪器:MEDISON SONOACE X8超声诊断仪。此次所使用仪器的探头为容积探头, 其的频率为2.0~5.8 MHz。此外还使用PHILIPS HD7超声诊断仪, 这种仪器的探头为经阴道探头, 其的频率为7.5 MHz。

在对患者进行检查时, 让患者处于膀胱截石位, 对患者采用二维超声检查时, 在阴道探头上涂抹耦合剂, 之后套上避孕套, 并缓慢地插入到其阴道内, 对患者的子宫进行全面扫查。并观察子宫的大小和外形轮廓等, 同时对内膜的形态结构进行观察。

三维超声检查:在对患者进行检查时, 患者需保持膀胱为充盈状态。然后使用三维容积探头在屏幕中心将患者子宫长轴切面进行清晰地显示。之后将探头进行固定, 启动仪器的三维模式, 并将取样容积框进行适当的调节。其的大小为宫颈以及宫腔的长度, 之后进行自动扫查。所得到的数据进行保存, 并进行成像分析, 每位患者需要进行储存图像3~5次, 之后选择最好、最清晰的图像进行分析。

1.3 诊断标准

参照美国生殖学会分类法和诊断标准[3]。

不完全型纵隔子宫:在对患者的宫底进行扫查时, 存在纵隔, 但是其没有延长到宫颈部位;此外, 宫底的外形呈现稍微外凸或者存在间隙, 但是<1 cm[4]。

完全型纵隔子宫:在对患者的宫底进行扫查时, 存在纵隔, 并将宫底和宫颈进行完全分离, 宫底的外形呈现稍微外凸或者存在间隙, 但是<1 cm。

双角子宫:患者存在两个成形且完整性的宫角, 并且患者的宫底出现凹陷, 并且裂隙在1 cm以上。

1.4 统计学方法

数据采用SAS15.0软件进行统计和分析, 采用χ2检验, 差异具有统计学意义 (P<0.05) 。

2 结果

二维超声诊断:双子宫12例、纵隔子宫52例 (其中不完全型38例、完全型14例) 、双角子宫28例、弓形子宫4例、单角子宫2例。在不完全型纵隔子宫中:误诊6例、漏诊8例;完全型纵隔子宫:漏诊2例;双角子宫:误诊8例、弓形子宫漏诊2例, 单角子宫:漏诊2例。采用二维超声进行检查的准确率为84.0%。

三维超声诊断:其中双子宫12例、纵隔子宫为56例 (其中不完全型40例、完全型16例) 、双角子宫20例、弓形子宫8例、单角子宫4例。诊断正确率为100.0%。采用三维超声诊断的准确率为100.0%明显高于二维超声84.0%;差异具有统计学意义 (P<0.05) 。

在三维超声诊断中, 双子宫表现为2个独立子宫、纵隔子宫宫底外形表现基本正常、不完全型纵隔子宫患者的内膜呈现为“V”形、双角子宫宫底中央为凹陷, 内膜呈现为“Y”形, 但是其夹角比较大、弓形子宫的外形表现正常, 其宫底部内膜则表现为轻微内凹、单角子宫的外形则呈现为梭形, 内膜则呈现为单角状。

3 讨论

在临床上, 先天性子宫畸形主要是因为胚胎在发育时, 双侧副中肾管在其他因素的影响下, 导致其发育停滞, 并且在不同的阶段所形成[5]。此次对患者采用二维超声进行检查, 主要是经过患者阴道进行扫查, 其能够为临床诊断提供较为清晰的子宫图像。在临床诊断先天性子宫畸形上具有十分重要的参考价值。但是, 其难以获取到患者子宫冠状切面图像。所以不能对宫底的形态和内膜情况进行清晰地显示。所以, 对子宫畸形准确分析存在很大的困难。

然而对患者采用三维超声进行扫查, 其在诊断先天性子宫畸形疾病中具有重要的价值。其能够将患者子宫冠状切面成像进行清晰地显示。此外, 三维超声能够从多平面和多角度等对图像进行分析。此外, 其所获取的子宫冠状面成像能将子宫外部轮廓和内膜形态进行清晰显示出来。同时能够将内膜线和子宫腔以及肌层结构进行清晰显示, 进而有效地弥补了二维超声的不足之处。经过此次的研究发现, 12例为双子宫、40例为不完全型纵隔子宫、16例为完全型纵隔子宫、20例为双角子宫、8例为弓形子宫、4例为单角子宫。采用超声诊断的准确率为100.0%明显高于二维超声84.0%;差异具有统计学意义 (P<0.05) 。在三维超声诊断中, 双子宫表现为2个独立子宫、纵隔子宫宫底外形表现基本正常、不完全型纵隔子宫患者的内膜呈现为“V”形、双角子宫宫底中央为凹陷, 内膜呈现为“Y”形, 但是其夹角比较大、弓形子宫的外形表现正常, 其宫底部内膜则表现为轻微内凹、单角子宫的外形则呈现为梭形, 内膜则呈现为单角状。

总之, 在临床上, 对先天性子宫畸形患者采用三维超声冠状面成像, 其能够直观和清晰的将患者的子宫宫腔形态和结构以及宫底外观的轮廓显示出来。并且其的效果明显优于二维超声诊断, 是一种简单、易行、准确的诊断手段。

摘要：目的 对先天性子宫畸形患者采用三维超声进行诊断, 探讨其诊断的临床价值。方法 对本院此次所收治的100例先天性子宫畸形患者, 分别采用二维超声和三维超声进行检查。结果 12例为双子宫、40例为不完全型纵隔子宫、16例为完全型纵隔子宫、20例为双角子宫、8例为弓形子宫、4例为单角子宫。采用三维超声诊断的准确率为100.0%明显高于二维超声84.0%;差异具有统计学意义 (P<0.05) 。在三维超声诊断中, 双子宫表现为2个独立子宫、纵隔子宫宫底外形表现基本正常、不完全型纵隔子宫患者的内膜呈现为“V”形、双角子宫宫底中央为凹陷, 内膜呈现为“Y”形, 但是其夹角比较大、弓形子宫的外形则表现正常。其宫底部内膜为轻微的内凹, 单角子宫的外形则呈现为梭形, 内膜则呈现为单角状。结论 在临床上, 对先天性子宫畸形患者采用三维超声冠状面成像, 其能够直观和清晰的将患者的子宫宫腔形态和结构以及宫底外观的轮廓显示出来。并且其的效果明显优于二维超声诊断, 是一种简单、易行、准确的诊断手段。

关键词：三维超声检查,先天性子宫畸形,诊断价值

参考文献

[1]梁志敏, 骆小翼, 杨柳, 等.经阴道二维及三维超声诊断先天性子宫畸形的对比分析.深圳中西医结合杂志, 2012, 22 (3) :154-156.

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[3]郭红梅, 王忠, 黄秀玲, 等.经阴道三维超声成像与X线子宫输卵管造影诊断先天性子宫畸形的对比研究.中国妇幼保健, 2011, 26 (22) :3497-3499.

[4]解左平, 金社红, 王敏, 等.经阴道实时三维超声成像诊断先天性子宫畸形的临床价值.浙江创伤外科, 2012, 18 (2) :280-281.

先天畸形 篇10

1 资料与方法

1.1一般资料选取本院2012年2月~2015年3月进行产前系统超声检查的2084例胎儿, 本组孕妇年龄20~41岁, 平均年龄 (29.7±5.2) 岁, 检查时间为孕周20~28周, 平均孕周 (26.5±1.4) 周。

1.2超声检查方法仪器采用Philips公司的HD-11或者IU-22彩色多普勒超声诊断仪, 经腹部探头频率为2~5 MHz, 进行二维以及三维超声检查。常规取仰卧位, 必要时可取侧卧位, 将检查部位充分暴露出来, 经腹部对胎儿进行分层次检查。头颅部位:观察胎儿颅骨是否完整光滑以及骨化程度, 脑内的结构可见大脑镰及侧脑室、第三脑室、丘脑、小脑以及其蚓部、延髓池等。不同切面测量双顶径、头围及后颅窝深度;颜面部位:可从各个不同的切面显示眼眶、鼻子及鼻骨、唇与下颌等;脊柱部位:观察胎儿脊柱隔断的弯曲度、连续性以及骨化程度;胸腔部位:观察胎儿两侧肺部及心脏结构、心脏在胸腔的位置及大小, 心脏四腔新切面、左右室流出道切面与主动脉弓、动脉导管弓切面检查胎儿心脏是否畸形;腹腔部位:观察胎儿腹壁是否完整, 肝脏及胃、肾脏与膀胱、肠道等;脐带部位:测量婴儿脐动脉S/D值, 以上切面取部分图像保存。

1.3观察指标产前系统超声筛查出的畸形胎儿为孕妇提供详细的产前咨询, 根据孕妇自身意愿选择是否终止妊娠。对于选择终止妊娠者, 对引产胎儿进行尸检, 明确诊断结果。选择分娩的孕妇, 对胎儿进行超声检查, 对新生儿进行明确诊断, 将超声诊断结果与分娩后临床诊断结果进行对比分析, 计算出超声诊断胎儿畸形符合率。

2 结果

产前系统超声检查诊断先天畸形163例, 分娩后临床确诊为170例, 漏诊7例, 诊断总符合率为95.88%, 其中单发畸形胎儿为159例, 多发畸形11例。见表1。

3 讨论

胎儿先天畸形是胚胎在发育过程中受到各种内外因素影响导致胎儿形态与结构、生理功能发育异常[4]。产前诊断是预防新生儿缺陷的重要举措, 一直以来都受到国家的高度重视, 2002年我国颁布《产前诊断技术管理办法》, 以降低缺陷新生儿, 提升新生人口质量[5]。

随着影像技术的发展, 超声诊断越来越广泛地应用于临床诊断中。从传统的二维超声发展到三维或四维超声, 更多的超声新技术融到胎儿产前诊断中, 明显提升了胎儿畸形诊断率[6,7]。超声检查虽然为目前筛查胎儿先天性缺陷的重要手段, 能直观地对胎儿进行检测, 但仍存在局限性与漏诊的情况, 有报道[8]显示超声影像技术对于形态缺陷的胎儿检出率为85%~88%, 还有10%左右的先天性缺陷胎儿存在漏诊, 无法通过产前超声技术检出。尤其对细微畸形的检测还比较困难, 同时产前超声检测结果也有多种影响因素, 其中主要影响因素为超声检测时机、羊水情况、胎儿大小及位置、胎龄等。一般情况下胎龄16~28周胎儿的神经系统缺陷与腹裂缺陷检出率较高, 这个时间段的胎儿各个系统发育已经趋于完善, 胎儿活动度较大, 羊水较多, 可于不同切面观察到胎儿不同的脏器;心血管及面部、四肢缺陷在孕中晚期检出率较高。有学者研究发现孕中晚期孕妇超声产前筛查对于减少先天性缺陷婴儿出生率有着较高的指导意义[9]。本文研究结果显示, 经产前系统超声检查2084例胎儿共计诊断先天畸形163例, 随访胎儿分娩结果发现, 临床确诊2084例胎儿中先天畸形共计170例, 漏诊7例, 诊断符合率为95.88%, 研究结果提示产前系统超声检查可明显降低新生儿畸形率, 临床诊断符合率较高。

综上所述, 随着超声技术与检测设备推陈出新, 予以产前胎儿系统超声检查临床诊断符合率较高, 筛查出先天畸形患儿, 为优生优育提供可靠依据, 对于疑似染色体异常胎儿, 可对羊水或脐血进行染色体检测。通过多种技术联合检测, 可大大提高先天性缺陷产前检出率, 有助于出生人口综合素质水平的提高。

摘要：目的 探讨产前进行系统超声检查对筛查先天畸形胎儿的临床意义。方法 回顾性分析进行产前系统超声检查的2084例胎儿, 对比分析超声检查胎儿先天畸形结果与产后诊断结果。结果 产前系统超声检查先天畸形胎儿163例, 产后临床确诊后显示, 漏诊7例, 临床诊断符合率为95.88%, 其中单发畸形胎儿为159例, 多发畸形11例。结论 产前系统超声检查对于筛查先天畸形胎儿具有极为重要的意义, 可降低新生儿畸形率及死亡率。

关键词：产前系统超声检查,先天畸形,符合率,筛查效果

参考文献

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