先天性泌尿系畸形

关键词： 畸形 产儿 诊断 胎儿

先天性泌尿系畸形（精选四篇）

先天性泌尿系畸形 篇1

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2009年1月～2011年1月期间经本院产前超声检查诊断为胎儿泌尿系畸形45例, 并且全部经临床引产解剖病理确定或者分娩后体检确定, 孕妇年龄20～42 (25.31±1.21) 岁;检出泌尿系畸形孕周16～44 (31.21±2.12) w。

1.2 方法

本组孕妇均使用本院彩色超声诊断仪, 仪器型号为HP8500, 设定探头频率是3.5MHz。让孕妇取仰卧位或者侧卧位, 在进行完对胎儿的常规超声检查之后, 对胎儿的双肾进行横向、纵向、斜向等多切面扫查, 重点观察胎儿的双肾大小、形态, 评估是否存在胎儿泌尿系畸形。

1.3

观察观察本组胎儿泌尿系畸形病例的畸形类型、结局情况。

2 结果

2.1 泌尿系畸形类型

经本院产前超声检查诊断为胎儿泌尿系畸形45例中, 超声检查发现存在肾积水19例 (占42.22%) , 肾囊肿12例 (占26.67%) , 单侧肾5例 (占11.11%) , 多囊肾4例 (占8.89%) , 肾发育不良4例 (占8.89%) , 马蹄肾1例 (占2.22%) 。

经本院产前超声检查诊断为胎儿泌尿系畸形45例中, 足月分娩14例 (占31.11%) , 给予引产终止妊娠29例 (占64.44%) , 宫内死亡2例 (占4.44%) 。

3 讨论

发生先天性胎儿畸形是围产儿死亡的重要原因, 所以产前进行早期胎儿畸形诊断对降低围产儿死亡率和早期中止妊娠或者及时给予干预治疗都具有重要作用。其中泌尿系畸形是胎儿畸形的重要类型。临床实践中我们发现最常见的泌尿系畸形有:肾积水、多囊肾、肾发育不良、盆腔异位肾、重复肾、马蹄肾等[3], 分析超声影像资料我们发现, 肾积水主要超声表现是胎儿肾盂扩张前后径>15mm, 同时肾盂扩张前后径为10~14mm胎儿, 出现肾脏病理性改变的几率比较高。本组19例存在肾积水的胎儿, 积水影像最大径>15mm有12例, 其中单侧5例, 双侧7例;肾脏囊性疾病主要超声表现是存在双肾对称性, 均匀性增大, 同时回声增强, 或者患侧没有发现正常形态肾脏, 而是存在大小不等囊性暗区, 并且囊肿的大小不等, 形态不同, 各囊之间互不相通, 在囊之间可见团状或者小岛状的实质性组织;肾缺如的超声表现是在胎儿的肾区以及盆腔内未发现肾脏回声, 同时不显示膀胱, 合并羊水过少;盆腔异位肾的超声表现是胎儿一侧的腰部肾床区未显示肾脏, 同侧肾上腺出现“平卧征”表现, 而对侧的肾脏比较大, 在盆腔内显示存在实质性包块, 同肾脏回声相似;重复肾的超声表现是存在肾盂扩张, 在病变侧的肾脏出现上下两个相通肾盂, 并且大多数为上肾盂扩张, 存在输尿管扩张或者输尿管疝。经本院产前超声检查诊断为胎儿泌尿系畸形45例中, 超声检查发现存在肾积水19例 (占42.22%) , 存在肾囊肿12例 (占26.67%) , 存在单侧肾5例 (占11.11%) , 存在多囊肾4例 (占8.89%) , 存在肾发育不良4例 (占8.89%) , 存在马蹄肾1例 (占2.22%) 。通过根据超声影像资料的显示情况进行分析, 并结合孕妇意愿, 最后足月分娩14例 (占31.11%) , 给予引产终止妊娠29例 (占64.44%) , 但是不幸最后宫内死亡2例 (占4.44%) 。可见, 结合早期的超声诊断分析, 对胎儿泌尿系畸形在产前得到早期的诊断, 更有利于医生早期对于胎儿的干预, 降低了泌尿畸形儿的出生率, 降低了家庭的痛苦和社会的负担。综上所述, 产前进行超声检查对胎儿是否存在泌尿系统畸形具有比较高的临床诊断价值, 可以显著提升我国优生优育水平, 妊娠期妇女定期进行产前超声诊断, 对了解胎儿的生长发育、畸形情况具有重要作用, 值得临床推广使用。

摘要：选取2009年1月～2011年1月期间经本院产前超声检查诊断为胎儿泌尿系畸形45例, 并且全部经临床引产解剖病理确定或者分娩后体检确定, 回顾性分析本组声像图资料。结果经本院产前超声检查诊断为胎儿泌尿系畸形45例中, 超声检查发现存在肾积水19例, 肾囊肿12例, 单侧肾5例, 多囊肾4例, 肾发育不良4例, 马蹄肾1例;足月分娩14例, 给予引产终止妊娠29例, 宫内死亡2例。产前进行超声检查对胎儿是否存在泌尿系统畸形具有比较高的临床诊断价值, 可以显著提升我国优生优育水平, 妊娠期妇女定期进行产前超声诊断, 对了解胎儿的生长发育、畸形情况具有重要作用, 值得临床推广使用。

关键词：胎儿泌尿系畸形,产前,超声

参考文献

[1]牛之彬, 崔新海, 张积淘, 等, 先天性肾盂输尿管连接部梗阻突触素和神经丝蛋白研究[J].中华小儿外科杂志, 2010, 31 (1) :21-22.

[2]张晓云, 郭燕云, 张爱红, 等, 胎儿泌尿系畸形的产前超声诊断及预后评估[J].中国超声医学杂志, 2006, 22 (4) :300-302.

宝宝先天性畸形怎么治疗呢？ 篇2

胎儿镜治疗：目前主要应用于治疗双胎输血综合征，国外有报道用于治疗脑脊膜膨出微创治疗，胎儿镜试管超声检查等。

射频消融治疗：主要应用于单绒毛膜双胎减胎术等。

胎儿开放外科

一般意义上的胎儿开放外科指在妊娠中期开放宫腔，在直视情况下对胎儿进行手术治疗，然后继续妊娠的治疗方法。主要治疗可能影响胎儿宫内安危及新生儿的健康的畸形：如先天性膈疝，肺囊腺瘤、脊柱裂等。多在国外报道，国内因文化差异等原因，开展较少。并且其手术指征、效果及预后仍有待进一步探讨。

产时外科、产房外科

产时胎儿手术是指在胎儿娩出过程中及胎儿娩出后立即进行的出生缺陷的手术治疗，包括不断脐带手术，子宫外产时处理，产房外科手术及后两者的联合。子宫外产时处理，是胎儿外科的一种，即在保持胎儿胎盘循环的同时去除阻碍胎儿呼吸的诱因。

产房外科手术是指在产房分娩后(包括剖宫产)的外科畸形患儿立即在产房内进行早期外科干预。随着产前诊断的飞速发展，产时胎儿手术的成功率及安全性正大大提高。

先天性泌尿系畸形 篇3

[关键词] 泌尿系统畸形；尿道扩张；肾囊肿性疾病

[中图分类号] R726.9???[文献标识码] A???[文章编号] 2095-0616（2012）10-14-02

小儿泌尿外科疾病以先天畸形最为多见，如隐睾、尿道下裂、先天性肾积水等，是儿童病死的常见病因之一，是儿童终末期肾病的常见病因[1-2]。早期诊断有助于早期干预、保护肾功能。小儿泌尿系统先天畸形包括肾发育不良、肾盂积水、巨输尿管、膀胱输尿管反流、后尿道瓣膜等，这些畸形可能是先天遗传综合征的部分表现[3]。本研究分析2004～2011年148例泌尿系统先天畸形小儿临床特点，探讨影响小儿泌尿系统先天畸形预后的危险因素。

1?资料与方法

1.1?一般资料

根据病历记录回顾性研究2004～2011年体重＞500 g的存活婴儿和死胎，在出生后1周内进行畸形和临床遗传学检查，畸形和临床遗传学异常患儿纳入研究对象，进行肾脏超声检查和染色体分析，也包括形态特点、实验室检查、遗传异常的家族史、验尸报告、血缘关系、母亲年龄、 性别、出生体重、社会经济情况。由于胚胎发育引起尿道上裂等畸形患者排除在外。

1.2?胎儿超声和出生后诊断

所有新生儿行超声检查以明确是否肾结构异常的存在，根据临床指证定期超声检查，18例患儿只在妊娠早期进行了1次超声检查，出生后发现肾盂扩张或其他肾结构异常的随访，出生后1～2周行首次超声检查。妊娠28周后肾盂直径＞5 mm被认为肾盂扩张；根据羊水指数确定羊水过少；肾盂积水定义为肾盂以外的尿道扩张；当无肾盂肾实质存在互不相连大小不一的囊肿是定义为发育不良性多囊肾脏；当泌尿系存在不止一种畸形时定义为复杂性畸形；多畸形定义为不同系统一种以上非染色体、非综合征畸形；单独型泌尿系统先天畸形定义为仅限于肾和泌尿道的畸形；复合型泌尿系统先天畸形定义为肾和泌尿道以外的畸形合并其他综合症。

1.3?统计学处理

采用SPSS13.0 统计学软件分析，计量资料以（）表示，采用t检验；计数资料采用率表示，进行x2检验；用优势比比较分析影响预后的危险因素，单变量分析P≤0.25的变量纳入logistic回归分析模型，P＜0.05为差异有统计学意义，。

2?结果

2.1?病例特点

148例泌尿系统先天畸形患儿，92例尿道扩张、22例腎囊肿性疾病、34例其他类型（马蹄肾、尿道下裂等），总病死率为23%。早产儿38例，男女比例3∶1，双侧肾脏和尿道畸形70例，单侧畸形78例，左侧48例，27例下尿道畸形（无肾脏畸形）。母亲平均年龄（30±11）岁，61例为首次妊娠，37例羊水减少。

2.2?尿道扩张组（n=92）

60例单独存在肾盂积水，32例膀胱输尿管扩张合并肾盂积水。55例肾脏继发性发育异常，35例单侧受累患儿中，23例见于左侧，经过腹部触诊发现3例单独存在肾盂积水。2例复合型畸形。

尿道扩张组，19例死于出生后不久，预测预后的危险因素见表1，单因素分析确定6个危险因素：首次妊娠、羊水过少、低体重、早产、复合型泌尿系统先天畸形、合并肾脏畸形。经调整后5个变量与病死率相关：复合型泌尿系统先天畸形、早产、低体重、羊水过少、合并肾脏畸形。

2.3?肾囊肿型疾病组（n=22）

12例多发性肾囊肿，10例单侧，2例双侧，右侧稍多见（6例），2例单侧多发性肾囊肿合并对侧畸形（膀胱输尿管反流1例、巨输尿管1例）。3例常染色体隐型多囊肾，家族史不明显；其他肾囊肿性疾病是单纯肾囊肿、常染色体显型多囊肾、节段性肾发育不良。

在肾囊肿型疾病组，9例患儿死于新生儿期，影响预后的危险因素总结见表2，经单变量分析确定4个危险因素：低体重、羊水过少、早产、复合型泌尿系统先天畸形。经变量调整3个变量与新生儿病死率相关：羊水过少、低体重、复合型泌尿系统先天畸形。

2.4?其他组（n=34）

30例尿道下裂、1例持久性脐尿管、2例马蹄肾、1例异位肾纳入混合型组。6例为产前超声诊断，10例有多种畸形，本组病死率14.3%。

3?讨论

泌尿系统先天畸形包含无症状到致死性各种畸形缺陷，发病率约为1/500活产儿，本研究男性发病率72%，人类各种遗传综合征和肾脏和上尿道畸形的病例已经有不少报道，人类肾脏管道畸形的表型多样，这可能与正常肾脏管道发育的复杂性有关，因此泌尿系统先天畸形分类难免不够完善。本研究根据尿道畸形的发病机制初步分为4组，可能这种分类不能完全解释泌尿系统先天畸形的复杂机制和遗传基础[1-3]。本研究总的病死率为21%，病死率因肾脏的累及而变化，有肾脏结构畸形的病死率高达51%。

多变量分析显示：羊水过少、低体重、早产、首次妊娠、复合型泌尿系统先天畸形、肾畸形合并尿道扩张是新生儿病死率的危险因素， 虽然泌尿系统先天畸形常见于男性，但是性别不影响预后。尿道扩张组和肾囊肿性疾病组病死率的强预测指标是：合并肾外畸形的泌尿系统先天畸形，

本研究中73%的患儿是产前经超声诊断为泌尿系统先天畸形，有流行病证据显示泌尿系统先天畸形大多数经产前超声诊断，因此超声对畸形的早期诊断可能影响预后，产前诊断可能改变疾病的自然过程，当然子宫内的一些治疗可能避免一定的不良后果。研究结果的可信度可能受限于回顾性研究设计，长时间的随访可能性较小，超声检查没有在相同妊娠周时进行，因此超声检查结果没有用来作为预测指标，而可能有一定预测价值的肾盂扩张和输尿管扩张的基础值难以收集到[4-5]。

总之，研究证实羊水过少、低体重、早产、首次妊娠是新生儿病死率的危险因素，本研究提示泌尿系统先天畸形和各种畸形的高发病率，以及肾外畸形是泌尿系统先天畸形患儿预后差的预测指标之一，这些危险因素的早期识别有助于产前和产后的护理和完善的建议。

[参考文献]

[1] 吴燕祥，熊嗣玉，陈寿康.小儿泌尿系统先天畸形的误诊探讨[J].实用儿科临床杂志，2001，16（5）：349-350.

[2] 白汉玉，陈玉成.小儿泌尿系统疾病（11）泌尿系先天畸形[J].中国临床医生杂志，2007，35（11）：25-27.

[3] 傅煜，李岭.泌尿生殖系统的发育过程及其先天畸形的相关基因[J].中国优生与遗传杂志，2008，16（5）：1-4.

[4] 徐杰黄，求理，朱雪君，等.MSCTU在诊断泌尿系统先天畸形上的应用价值[J].全科医学临床与教育，2009，7（2）：151-153.

[5] 李亮，白玫，韩悦.IVU与MRU在泌尿系统先天畸形疾病中的诊断价值比较[J].天津医科大学学报，2010，16（4）：633-636.

先天性腰椎畸形怎么办呢？ 篇4

先天性椎体畸形系胚胎发育过程中椎体分节不全或形成不全所引起，可分为分节不良型、形成障碍型、混合型。胚胎发育过程中，如果椎体两侧成对骨化中心未能正常融合，则可形成半椎体、椎体纵裂和蝴蝶椎等椎体畸形。在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。

这种病的诊断，应该详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，是否合并其他畸形如先天性心脏病、Sprengel畸形、腭裂等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。

如果进行非手术治疗的话，轻度畸形者可佩戴支具，并加强背部肌肉锻炼。拍摄牵引状态下及自然状态下X线片，可测出脊柱弯曲柔软度。穿支具期间应记录原始弯及代偿弯的角度，以便监测其发展情况。如支具固定期间，弯曲度明显加重，则应考虑手术治疗。对于弯曲度超过50°者，最好不采用支具固定。