两性畸形

关键词： 阴囊 肿块 发育 男性

两性畸形（精选三篇）

两性畸形 篇1

患者男性, 19岁, 3年前无意间发现左侧阴囊内肿块, 为可复性肿块, 平躺时消失, 站立及负重时加重, 伴左侧腹股沟及阴囊酸胀感, 10d前于当地医院检查时发现双侧阴囊空虚。入院查体:男性第二性征正常, 阴茎发育可, 双侧乳腺未发育, 左阴囊内可及一肿物, 大小约4×5cm2, 质软, 无压痛, 按压可消失, 未及双侧睾丸。彩超:双腹股沟区未探及睾丸回声, 于右髂前上棘内上方可及一卵圆形低回声, 大小约21×4×11mm3, 包膜光整, CDFⅠ未见异常血流信号;盆腔内未探及左睾丸回声。诊断:左侧腹股沟斜疝, 双侧隐睾。术中于左内环口处寻及隐睾, 大小约20×12×6mm3, 精索直径约5mm, 游离疝囊后横断并高位结扎, Bassini法加强腹股沟管后壁。游离精索直至无张力拉至阴囊后固定并牵引。右侧寻及输精管, 向下游离见附于子宫样组织之上, 约40×50×10mm3, 于子宫样物上取2块组织, 快速冰冻回示:送验的2块组织镜下均为子宫样结构。后切除子宫样物, 未寻及右侧隐睾。术后查染色体数目46条, 核型:46 XY;SRY基因阳性;性激素系列:促卵泡生成素 (FSH) 52.49mIU/mL (1.5～12.4) , 催乳素 (PRL) 431.4uIU/mL (86～324) , 孕酮 (Pro) 0.5 ng/mL (0.2～1.4) , 睾酮 (Testo) 1.21ng/mL (2.8～8.0) , 雌二醇 (E2) 23.15pg/mL (13.5～59.5) , 黄体生成素 (LH) 32.3 mIU/mL (0～8.6) 。术后常规病理示:右腹膜后送验组织为子宫组织及附睾组织。

2 讨论

性别的认定包括形态标准 (染色体核型、性腺、内生殖器、外生殖器及第二性征) 与心理标准 (抚养性别、社会性别) 。形态标准与心理标准之间出现矛盾, 即为性心理不正常。形态标准之间出现矛盾, 临床上即为两性畸形。男性假两性畸形染色体核型为46, XY, 性腺为睾丸, 但生殖管道及外生殖器呈不同程度的男性化不全或女性化, 严重者可完全呈女性外阴, 轻者为男性化不良, 表现为小阴茎、隐睾或尿道下裂等[1]。男性假两性畸形根据病因和发病机制, 可分为6类[2,3]: (1) Leydig细胞不发育或发育不全; (2) 先天性睾酮合成障碍; (3) 雄激素不敏感综合征; (4) 5-a还原酶缺陷症; (5) 苗勒管持续存在综合征 (PMDS) ; (6) 医源性男性假两性畸形。本例考虑为PMDS, 其病原是睾丸Sertoli细胞不分泌苗勒管抑制物 (MIS) 或苗勒管对MIS不敏感, 苗勒管不退化, 分化成输卵管和子宫、阴道。PMDS患者外阴完全是男性样, 常有腹股沟疝或隐睾, 疝囊的内容物为子宫和输卵管, 可伴有隐睾, 少数患者子宫、输卵管和睾丸均在盆腔内, 约1/3患者有睾丸, 呈横向异位, 输精管常埋藏在子宫壁内, 附睾位于输卵管系膜中[4]。治疗原则:切除苗勒管管衍化器官, 保留附睾和输精管, 腹腔内睾丸发育不良的, 应一并切除。切除子宫和输卵管时必须把输精管从子宫侧壁上分离出来, 切除输卵管时保留其伞部以免损伤睾丸和输精管, 根据情况子宫颈可保留也可切除。如果为睾丸横过异位型, 将子宫及输卵管切除术后, 再将异位睾丸回纳至对侧阴囊内[5]。

关键词：男性假两性畸形,报道

参考文献

[1]史定平.两性畸形的诊断及处理方法探讨[J].中国临床医生, 2009, 37, (3) :57-58.

[2]史轶蘩.协和内分泌和代谢学[M].北京:科学出版社, 1999:881-889.

[3]吴佩娴, 张帆.男性假两性畸形的诊断和治疗[J].江西医学院学报, 2009, 49 (1) :90-92.

[4]陈华, 李世荣.两性畸形的临床研究进展[J].中国美容整形外科杂志, 2007, 18 (4) :301-304.

发现两性畸形患儿怎么办 篇2

顾名思义，两性畸形患儿外生殖器男女特征都有，但“不男不女”，如阴蒂肥大，阴唇融合遮盖阴道口，阴道口狭窄；或短小阴茎，阴囊内无睾丸或睾丸位于腹腔内、腹股沟或者大阴唇内。女孩青春期乳房不发育，阴毛、腋毛增多和阴蒂继续增大，等；或虽乳房发育但乳头小，乳晕苍白，阴毛、腋毛缺如，无月经来潮，等。

发现两性畸形患儿应尽快就诊，明确两性畸形的诊断。一般要注意以下检查。

1性染色体检查：对于诊断是女性假两性畸形或男性假两性畸形或是真两性畸形，具有十分重要的意义，是患者遗传学角色的检查。

2内生殖器的检查和判断：通过体格检查和超声等辅助检查，判断内生殖器是男性还是女性，有无睾丸或卵巢，有无子宫，等。

3性激素六项检查：可以判断体内雌激素、雄激素、黄体生成素、卵泡刺激素、泌乳素、孕酮水平的高低，对明确诊断、指导治疗有重要的参考价值。

4肾上腺的检查：如肾上腺超声、CT等，检查有无肾上腺肿瘤，特别是女性假两性畸形患者需要做此类检查。

5肾上腺有关功能检查：如皮质醇水平、促肾上腺皮质激素(ACTH)、17a-羟孕酮、尿17-羟和17a-酮的检测等，女性假两性畸形患者必做。

6某些酶活性检测：如21－羟化酶、5α-还原酶检测等。

两性畸形 篇3

1 病例报告

患者19岁, 社会性别女, 因年满19岁仍无月经来潮, 无乳房发育入院。患者身材高挑, 全身皮肤白皙, 体毛不明显、腋毛缺如, 无喉结隆起, 说话声音粗。乳房平, 乳晕苍白, 乳头小, 未触及乳腺组织。腹部平, 脂肪不丰满, 双侧腹股沟区未触及异常包块。肛查:阴毛主要局限于大阴唇附近, 浅黄色、稀少。外阴女性型, 阴蒂肥大, 长约1 cm, 尿道口位于阴道前庭的前方, 尿道口后方可见阴道口, 探针可深入约8 cm。盆腔正中偏左可触及一大小约为3 cm×2 cm×2 cm的包块, 活动、无压痛。其母孕期无用雄激素及雌、孕激素史。家族中否认两性畸形病史。妇科B超检查:始基子宫, 未探及卵巢回声, 双侧腹股沟及阴阜、阴唇内未见明显异常回声。查染色体为“46, XY”。查血皮质醇节律正常, 数值波动在正常范围内。睾酮3.09 nmol/ml (女性值0.35～3.30 nmol/ml) , 促卵泡激素及黄体生成素处于绝经期水平, 雌二醇及孕酮处于卵泡期水平。腹部B超检查, 双肾、输尿管及膀胱发育正常。术前诊断:两性畸形。

完善各项检查后, 在全身麻醉下行电视腹腔镜下探查术。术中见始基子宫, 大小约3 cm×1.5 cm×1.5 cm;双侧输卵管可见, 伞端游离;性腺在卵巢位置, 双侧等大, 大小约1.5 cm×0.5 cm, 外观紫红色, 切除双侧性腺送病理检查。回报:双侧性腺均可见发育不良的睾丸及卵巢。因考虑切除性腺后肥大的阴蒂可萎缩, 故未作外阴整形。保留子宫及双侧输卵管, 术后给予女性激素治疗。术后随访12个月, 肥大阴蒂萎缩, 与正常女性无异。月经来潮、量少, 乳房发育, 腹部脂肪略显丰满。性格较以前开朗、自信。尚未结婚。

2 讨 论

2.1 腹腔镜在真两性畸形诊断和治疗中应用的相关文献不多见, 利用CNKI, 、Pubmed检索平台查找相关文献, 见表1。

2.2 真两性畸形是指患者体内同时存在两种性腺, Himmans 将其分为3 种表现形式:一侧为卵巢, 另一侧为睾丸, 占40%;两侧均为卵睾, 占20%;一侧为卵睾, 另一侧为卵巢或睾丸, 占40%[2]。染色体核型结构中以46, XX最常见, 约占60%真两性畸形的染色体核型;嵌合体或XX/XY异源嵌合体为33%;46, XY最少见约为7%[3]。表1中所列双侧性腺种类、核染色体核型符合上述规律。本例染色体核型为46, XY、性腺为双侧卵睾、社会性别为女性的真两性畸形, 十分少见。

①没有具体说明那几例应用腹腔镜治疗。

2.3 真两性畸形约2/3外生殖器呈男性型而新生儿期当成男孩抚养, 常见隐睾及尿道下裂。青春期后几乎所有真两性畸形都有乳房发育, 约1/2以上有月经或周期性血尿 (与子宫发育有关) [4]。本例患者社会性别为女性, 外生殖器表现为女性型, 除只有阴蒂略显肥大外, 男性化不明显。且患者乳房未发育, 亦无月经来潮, 目前文献中尚未见类似报道, 十分罕见。

2.4 手术探查对真两性畸形的诊断有决定性意义, 且可同时切除多余性腺防止癌变。手术的探查方式可以选用剖腹探查, 但随着腹腔镜手术的发展, 技术的成熟, 及美观方面的考虑, 作为微创技术的腹腔镜也开始应用于两性畸形的诊断和治疗[5]。在腹腔镜下行此类手术的优点有:①与开腹手术比较, 创伤小和出血少, 术后伤口美观, 有微创特点。②腹腔镜有放大作用, 有助于辨认卵巢、睾丸和卵睾等性腺组织, 较准确活检组织和更精确地切除及保留性腺。

2.5 对本例患者采用腹腔镜治疗, 清楚地观察到该患者内生殖器官的发育状况, 且腹腔镜的放大效果也有助于分辨性腺的性质。同时腹腔镜切除患者双侧卵睾, 防止其恶变, 且手术创伤小, 术后恢复快, 腹壁不留有瘢痕, 有利于术后患者自信心的建立。术后给予女性激素治疗, 随访1年, 患者乳房发育, 肥大阴蒂的萎缩, 月经来潮, 都有助于患者自信心的恢复。

真两性畸形早期诊断、早期治疗不仅可以防止性腺恶变, 对患者的心理状态影响亦小, 有利于日后的生活质量及以平稳的心态融入社会。

参考文献

[1]Ortenberg J, Oddoux C, Craver R, et al.SRY gene expression in theovotestes of XX true hermaphrodites[J].Urol, 2002, 167 (4) :1828-1831.

[2]吴阶平, 马永江.实用泌尿外科学[M].北京:人民军医出版社, 1991:107-108.

[3]Queipo G, Zenteno JC, Pena R, et a.lMolecular analysis in truehermaphroditism:demonstration of low-level hiddenmosaicism for Y-devided sequences in 46, XX cases[J].Hum Genet, 2002, 111 (3) :278-283.

[4]刘新民.妇产科手术学[M].3版.北京:人民卫生出版社, 2007:562.