关键词：
泌尿系统先天畸形（精选四篇）
泌尿系统先天畸形 篇1
1 资料与方法
1.1一般资料选取本院2012年2月~2015年3月进行产前系统超声检查的2084例胎儿, 本组孕妇年龄20~41岁, 平均年龄 (29.7±5.2) 岁, 检查时间为孕周20~28周, 平均孕周 (26.5±1.4) 周。
1.2超声检查方法仪器采用Philips公司的HD-11或者IU-22彩色多普勒超声诊断仪, 经腹部探头频率为2~5 MHz, 进行二维以及三维超声检查。常规取仰卧位, 必要时可取侧卧位, 将检查部位充分暴露出来, 经腹部对胎儿进行分层次检查。头颅部位:观察胎儿颅骨是否完整光滑以及骨化程度, 脑内的结构可见大脑镰及侧脑室、第三脑室、丘脑、小脑以及其蚓部、延髓池等。不同切面测量双顶径、头围及后颅窝深度;颜面部位:可从各个不同的切面显示眼眶、鼻子及鼻骨、唇与下颌等;脊柱部位:观察胎儿脊柱隔断的弯曲度、连续性以及骨化程度;胸腔部位:观察胎儿两侧肺部及心脏结构、心脏在胸腔的位置及大小, 心脏四腔新切面、左右室流出道切面与主动脉弓、动脉导管弓切面检查胎儿心脏是否畸形;腹腔部位:观察胎儿腹壁是否完整, 肝脏及胃、肾脏与膀胱、肠道等;脐带部位:测量婴儿脐动脉S/D值, 以上切面取部分图像保存。
1.3观察指标产前系统超声筛查出的畸形胎儿为孕妇提供详细的产前咨询, 根据孕妇自身意愿选择是否终止妊娠。对于选择终止妊娠者, 对引产胎儿进行尸检, 明确诊断结果。选择分娩的孕妇, 对胎儿进行超声检查, 对新生儿进行明确诊断, 将超声诊断结果与分娩后临床诊断结果进行对比分析, 计算出超声诊断胎儿畸形符合率。
2 结果
产前系统超声检查诊断先天畸形163例, 分娩后临床确诊为170例, 漏诊7例, 诊断总符合率为95.88%, 其中单发畸形胎儿为159例, 多发畸形11例。见表1。
3 讨论
胎儿先天畸形是胚胎在发育过程中受到各种内外因素影响导致胎儿形态与结构、生理功能发育异常[4]。产前诊断是预防新生儿缺陷的重要举措, 一直以来都受到国家的高度重视, 2002年我国颁布《产前诊断技术管理办法》, 以降低缺陷新生儿, 提升新生人口质量[5]。
随着影像技术的发展, 超声诊断越来越广泛地应用于临床诊断中。从传统的二维超声发展到三维或四维超声, 更多的超声新技术融到胎儿产前诊断中, 明显提升了胎儿畸形诊断率[6,7]。超声检查虽然为目前筛查胎儿先天性缺陷的重要手段, 能直观地对胎儿进行检测, 但仍存在局限性与漏诊的情况, 有报道[8]显示超声影像技术对于形态缺陷的胎儿检出率为85%~88%, 还有10%左右的先天性缺陷胎儿存在漏诊, 无法通过产前超声技术检出。尤其对细微畸形的检测还比较困难, 同时产前超声检测结果也有多种影响因素, 其中主要影响因素为超声检测时机、羊水情况、胎儿大小及位置、胎龄等。一般情况下胎龄16~28周胎儿的神经系统缺陷与腹裂缺陷检出率较高, 这个时间段的胎儿各个系统发育已经趋于完善, 胎儿活动度较大, 羊水较多, 可于不同切面观察到胎儿不同的脏器;心血管及面部、四肢缺陷在孕中晚期检出率较高。有学者研究发现孕中晚期孕妇超声产前筛查对于减少先天性缺陷婴儿出生率有着较高的指导意义[9]。本文研究结果显示, 经产前系统超声检查2084例胎儿共计诊断先天畸形163例, 随访胎儿分娩结果发现, 临床确诊2084例胎儿中先天畸形共计170例, 漏诊7例, 诊断符合率为95.88%, 研究结果提示产前系统超声检查可明显降低新生儿畸形率, 临床诊断符合率较高。
综上所述, 随着超声技术与检测设备推陈出新, 予以产前胎儿系统超声检查临床诊断符合率较高, 筛查出先天畸形患儿, 为优生优育提供可靠依据, 对于疑似染色体异常胎儿, 可对羊水或脐血进行染色体检测。通过多种技术联合检测, 可大大提高先天性缺陷产前检出率, 有助于出生人口综合素质水平的提高。
摘要：目的 探讨产前进行系统超声检查对筛查先天畸形胎儿的临床意义。方法 回顾性分析进行产前系统超声检查的2084例胎儿, 对比分析超声检查胎儿先天畸形结果与产后诊断结果。结果 产前系统超声检查先天畸形胎儿163例, 产后临床确诊后显示, 漏诊7例, 临床诊断符合率为95.88%, 其中单发畸形胎儿为159例, 多发畸形11例。结论 产前系统超声检查对于筛查先天畸形胎儿具有极为重要的意义, 可降低新生儿畸形率及死亡率。
关键词：产前系统超声检查,先天畸形,符合率,筛查效果
参考文献
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神经系统先天性畸形是一种什么病？ 篇2
神经系统先天性疾病（神经系统发育异常性疾病）是发生于中枢神经系统、周围神经系统、植物神经系统的以感觉、运动、意识、植物神经功能障碍为主要表现的疾病。发生于骨骼肌及神经肌肉接头处的疾病，其临床表现与神经系统本身受损所致的疾病往往不易区别。
病因尚不完全清楚，可能为胎儿早期特别是胚胎发育期前3个月胎儿受到致畸因素的影响。神经系统先天性疾病按病因主要分为两类。
一类是子宫内脑和神经系统发育障碍，部分神经元的产生移行和组织异常，导致出生后颅骨、神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞，主要原因可能为遗传性，也有部分环境因素影响胚胎或胎儿；
另一类是胎儿分娩时产伤窒息所致，由于头部遭受过度挤压或较长时间缺氧导致脑组织损伤和发育异常，最终伴随幼儿一生的是受损伤结构及功能不良的脑，需要终身接受启智和功能矫正治疗。此外，先天性因素有时不易与后天性病因如产伤、窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别，但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。
胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病症状，可出现于出生时或在出生后神经系统发育过程中逐渐出现本组疾病。与遗传性疾病的区别是病因更多为自身或环境性因素，而后者是由遗传基因决定。
二炮总医院巧治泌尿系统先天性畸形 篇3
张晓毅主任经过详细检查和会诊，发现这位姑娘左肾积水的真正原因是左肾上面多长了一个肾，由于长期压迫形成积水，导致输尿管畸形。这是一种泌尿系统先天性畸形，发生率约为0.7%，常见症状表现为异位输尿管开口、输尿管口囊肿、肾输尿管积水、结石或感染等。但由于此病发病率低，很难在初诊时明确诊断。鉴于患者目前的情况，最好的方法就是实施外科手术，切除重复的积水上肾及扩张梗阻的输尿管，才能解除病痛。由于手术部位特殊、风险性高，此类手术在许多大医院都被公认为难度很大、复杂度极高的手术。
该患者左侧有两个肾，上肾、下肾没有明显界限，上肾受积水长期压迫，已失去功能且伴有感染，手术最大的难度在于既要切除积水的上肾，还要保住有正常功能的下肾。术中在分离和结扎动脉和静脉血管时，如果分离不好、处置不当，就会导致大出血，如肾盂剥离不完整可能会引起尿瘘，甚至可能殃及正常的下肾等严重后果，影响患者今后的生活质量。
经过医护人员的术前讨论和周密的术前准备，决定实施腹腔镜下微创手术。无影灯下，腹腔镜通过患者身上的小孔，手术器械在患者体内游刃有余地切割、分离、止血……凭借丰富的经验和灵活的处置，克服了术中一个又一个难题，战胜了术中处处风险。经过3小时奋战，患者左侧重复肾输尿管被完整切除，手术取得圆满成功。
据悉，用腹腔镜微创手术解决肾输尿管畸形是泌尿外科微创手术的一项重大技术突破，该术式具有术中出血少、无明显手术疤痕（仅在左侧腰部留有三个小口疤痕）、疼痛小、住院时间短、恢复快、无并发症等显著优势。（家庭医学网）
泌尿系统先天畸形 篇4
1 资料与方法
1.1 一般资料:
以回顾性分析的方式, 选取2010年1月至2014年1月期间于我院分娩的泌尿系统畸形胎儿产妇的临床资料63例。产妇年龄22~38岁, 平均年龄 (30.3±4.6) 岁, 孕期17周~41周, 平均孕期 (29.5±3.9) 周。63例产妇中, 有40例为初产妇, 有23例为经产妇, 29例产妇为农村户口, 34例产妇为城市户口, 均在常规孕期检查中发现胎儿可能存在泌尿系统畸形, 因此接受针对性的产前超声诊断, 以便于判断畸形的可能性。
1.2 方法
1.2.1 产前超声诊断:
采用GE-V730型彩色多普勒超声诊断仪进行超声诊断, 超声探头的频率4.0~6.0 MHz。首先, 让产妇采取仰卧姿势, 以便于进行各个角度的扫查。其次, 将超声探头常规放在产妇的腹壁, 按产前系统超声检查方法对胎儿的各个系统器官进行全面的扫查, 特别注意肾脏器官及其周围区域的扫查, 从不同角度得到双肾的超声影像, 包括双肾横切面、脊柱旁矢状切面及冠状切面。然后, 通过超声影像, 来分析胎儿双侧肾脏的大小以及肾盂的宽度, 并观察胎儿肾脏的形态、结构以及回声特点, 在此基础上, 分析胎儿的膀胱大小、形态以及充盈程度。最后, 将观察到的结果与正常的胎儿器官形态及结构相比较, 判断胎儿是否存在着泌尿系统畸形的现象。一般当第1次超声诊断发现了胎儿泌尿系统的异常之后, 需要每个月进行1次复查, 观察其泌尿系统的变化情况。并且在胎儿出生后, 若泌尿系统仍存在异常, 还需要持续每隔3个月进行1次复查。
1.2.2 产后病理学确诊:
在本研究中, 产后病理学确诊的数据是通过多方面的确诊数据所得到的。主要包括了分娩之后的解剖学病理确诊数据、对胎儿进行手术后的病理确诊数据、对胎儿出生后的静脉肾盂造影确诊数据以及对胎儿出生后的CT检查确诊数据等等。如果在产妇及其家属的同意下, 并没有将胎儿产下, 而是直接流产, 那么进行病理学诊断则可以在产妇及家属同意的情况下采取对胎儿的解剖措施, 更深入地分析胎儿的泌尿系统器官发育情况, 并将其与正常胎儿的相关指标相比较, 让病理学诊断的结果更为可靠。由于产后的病理学确诊经过了多种确诊措施的综合影响, 因此可以将其结果的准确性当作100%。
1.3 统计学分析:
本研究数据使用SPSS19.0进行处理, 文中出现的计量资料用 (±s) 表示, 其比较通过t检验;文中计数资料的比较通过卡方检验, 用P<0.05表示差异具有统计学意义。
2 结果
经过对产妇临床资料中产前超声诊断情况与产后病理学确诊情况的统计比较发现, 在产前超声诊断中, 有60例符合胎儿泌尿系统畸形情况, 有3例不符合, 诊断准确率为95.2%;在产后病理学确诊中, 63例产妇的分娩胎儿均存在泌尿系统畸形现象。产前超声诊断准确率与产后病理学确诊准确率比较差异没有统计学意义 (P>0.05) , 见表1。
3 讨论
经过近年来的临床调查发现, 胎儿泌尿系统畸形的发生率一直较高, 属于较为多发的一种胎儿器官畸形, 畸形的发生率在一些地区甚至可以达到0.4%[2]。如果胎儿存在着泌尿系统的畸形现象, 那么其泌尿功能必定会受损, 对日后的生长发育会造成极为严重的影响。并且, 当胎儿的泌尿系统畸形类别属于双肾畸形的时候, 那么胎儿出生后将直接死亡, 难以正常地存活[3]。因此, 为了提高生育的质量, 在产妇的怀孕期间如果发现了疑似胎儿泌尿系统畸形的情况, 就需要及时确认, 并采取相应的解决措施。
目前, 超声诊断是对于胎儿泌尿系统畸形最常用的一种诊断方法, 具有相当广泛的临床应用基础。通过超声影像, 通常可以较为清晰地在产妇孕期就观察到胎儿腹内的肾脏、膀胱等泌尿系统器官的生长发育情况, 通过判断这类器官的大小、形态、回声与正常胎儿之间的区别, 来分析泌尿系统畸形的可能性[4]。特别是随着近年来超声仪器生产水平的不断进步, 超声图像的分辨率相比于以往有了很大程度的提升, 可以更好地在产前对胎儿的身体器官进行较为清晰的观察。比如说通过观察胎儿的肾脏器官, 可以发现是否存在着肾脏器官的畸形。最为常见的就是肾脏囊性病变, 分别可能由遗传、发育不良等造成。当胎儿的肾脏体积明显增大的时候, 可能为1型多囊肾, 为常染色体隐性遗传;当胎儿的肾脏器官组织过小, 或者发育不完全的时候, 为2型多囊肾, 大多是由营养不良造成。另外, 肾脏为充分发育、重要器官存在缺陷以及宫内羊水少等, 均是肾脏发育不良的重要标志。其他十分常见的泌尿系统畸形还包括了肾脏异位、输尿管异位、马蹄肾以及肾积水等等。
一般对于出现了泌尿系统畸形的胎儿, 可以遵循产妇及其家属的意见, 决定是否将胎儿生下。如果决定不生下胎儿, 可以在超声诊断后及时将胎儿取出。如果决定生下胎儿, 则需要在胎儿出生后对其进行跟踪观察。除了双肾畸形为致死畸形, 胎儿无法存活之外, 其他类型的泌尿系统畸形仍然会对胎儿的泌尿功能造成影响, 并很容易造成泌尿器官的并发症, 需要通过严密的观察诊断来控制胎儿泌尿器官病变的发生。如说存在着输尿管异位现象的胎儿, 在出生后, 极容易发生泌尿系统的感染。而存在着多囊肾现象的胎儿, 在出生后几乎均会出现一系列肾脏疾病, 难以正常生长发育。
在本研究中, 对疑似胎儿泌尿系统畸形的产妇进行了产前的超声诊断, 得到了较为准确的诊断结果。从研究数据中可以看出, 产妇接受产前超声诊断的准确率达到了95.2%, 与产后病理学确诊的结果相比较其差异并不是非常明显。因此, 产前的超声诊断可以作为判断胎儿泌尿系统畸形的可靠依据。
综上所述, 对于疑似胎儿泌尿系统畸形的产妇, 可以通过超声诊断的方式进行产前预测, 观察胎儿双肾大小、形态、组织结构以及回声情况, 并以此来判断泌尿系统畸形的可能性, 为良好的预后效果提供更加可靠的依据, 进而提高分娩质量。在通过超声诊断得到准确的结果之后, 可以进一步采取相应的解决措施, 尽量消除胎儿泌尿系统畸形所带来的影响, 最大程度地实现优生优育。
参考文献
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